Pierwsza terapia genowa w okulistyce oficjalnie zarejestrowana w Unii Europejskiej. To olbrzymia szansa dla dorosłych oraz dzieci i młodzieży z utratą wzroku z powodu dziedzicznej dystrofii siatkówki. Choroba polega na obumieraniu fotoreceptorów w oku z powodu mutacji genu RPE65. Do tej pory nie można było powstrzymać tego procesu. Terapia genowa to szansa dla pacjentów na zachowanie wzroku.
To przełom - mówi RMF FM prof. Robert Rejdak, szef lubelskiej Kliniki Okulistyki - Szpitala Klinicznego nr 1, Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Do terapii będą mogli być kwalifikowani pacjenci z potwierdzoną bialleliczną mutacją genu RPE65 oraz tacy, u których zachowała się wystarczająca liczba funkcjonujących komórek siatkówki. Nie ma szansy na przywrócenie do życia obumarłych fotoreceptorów, ale można zachować te, które nie obumarły, a bez wsparcia to niestety tylko kwestia czasu. Badania kliniczne wieloośrodkowe i wieloetapowe potwierdzają, że metoda jest skuteczna -tłumaczy Rejdak.
Voretigen neparvovec (nazwa międzynarodowa) jest wektorem wykorzystującym pewien typ adenowirusa jako nośnik DNA kodującego ludzkie białko nabłonka barwnikowego siatkówki. Białko RPE65 jest niezbędne w procesie widzenia (przekształca trans-retinol w cis-retinol). Czyli podawana substancja niejako koduje prawidłowe geny RPE65, nie podlegają mutacji i degeneracji - wyjaśnia prof. Rejdak.
Lek podawany będzie w postaci jednorazowej iniekcji podsiatkówkowej poprzedzonej witrektomią w wysoko wyspecjalizowanym ośrodku przez bardzo doświadczonego chirurga witreoretinalnego. Takie zabiegi technicznie można by przeprowadzać w kilku ośrodkach w Polsce.
Terapie genowe to przyszłość - podkreśla prof. Rejdak. Teraz mamy RPE65, ale to tylko kwestia czasu, gdy kolejne terapie wejdą w życie. Wprowadzenie tej pierwszej zarejestrowanej w Europie potwierdza, że to właściwy kierunek w medycynie. Powinniśmy się do tego przygotować. Tymczasem w Polsce wciąż nie ma rządowego programu finansowania badań genetycznych w chorobach wzroku. Pacjenci wykonują je komercyjnie. Koszt to 5 tysięcy złotych. Mając przebadanych pacjentów, u których podejrzewamy choroby na tle genetycznym, a są wśród nich są również dzieci, dokładnie wiemy z jakim problemem mamy do czynienia. Terapie genowe wcześniej czy później się pojawią i będzie możliwość ich zastosowania. Żeby nie odstawać od świata, powinniśmy mieć program badań. Inaczej świat nam w tym zakresie ucieknie - podkreśla Rejdak.
(mn)
