Te objawy mogą wskazywać na niedobory odporności

W zależności od typu PNO leczenie ma różnorodny przebieg. Najczęściej pacjenci potrzebują regularnego uzupełniania niedoborów przeciwciał, czyli tzw. terapii zastępczej immunoglobulinami (IGRT). Takie leczenie trwa z reguły całe życie. Produkty do terapii zastępczej są pozyskiwane z osocza krwi, którego dawcą jest zdrowa osoba.

Kaja ma 7 lat. Pierwotny niedobór odporności wykryto u niej wkrótce po urodzeniu. Był to czas, kiedy jej starszy brat, również ze zdiagnozowanym PNO, nie miał jeszcze wdrożonego właściwego leczenia. Często "łapał" infekcje, a siostra się od niego zarażała. Pierwsze podanie immunoglobulin, jeszcze dożylne w szpitalu, dziewczynka miała w wieku 3 lat. Bardzo szybko zastąpiono je preparatem immunoglobulin podawanym w domu, co przełożyło się na wzrost komfortu życia dla całej rodziny. Przede wszystkim jednak dzięki terapii immunoglobulinami u Kai znacząco zmniejszyła się częstotliwość chorowania. Wczesna diagnostyka i wdrożenie właściwego leczenia sprawiły, że jej codzienność nie odbiega od codzienności rówieśników.

Po lekcjach chodzę na angielski, dwa razy w tygodniu mam trening siatkówki. Ostatnio zaczęłam też uczestniczyć w zajęciach na Dziecięcej Politechnice Świętokrzyskiej. Jeżdżę na rowerze, hulajnodze i bawię się ze swoją kotką Nelą. Dzięki temu, że pani doktor wcześnie postawiła diagnozę, przyjmuję immunoglobuliny i mogę robić to, co robią inne dzieci - opowiada Kaja, ambasadorka kampanii "Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?", a zarazem najmłodsza Honorowa Krajowa Konsultantka do spraw Codziennego Życia z PNO i Honorowa Prezeska stowarzyszenia "Immunoprotect".

Odkąd Kaja ma zastosowane właściwe leczenie przede wszystkim wzrósł nasz komfort psychiczny. Nie musimy się martwić, czy dziecko jutro obudzi się chore, czy zdrowe. Wcześniej destabilizowało to naszą sytuację zawodową i rodzinną, ponieważ często musieliśmy w szybkim czasie organizować opiekę dla córki - dzieli się doświadczeniem Dorota Konat, mama Kai. Dla niej najważniejsze są kontakty społeczne i to, żeby mogła chodzić do szkoły, brać udział w uroczystościach, przedstawieniach, wycieczkach. Teraz oczywiście też zdarzają się epizody infekcji, ale nie odbiegają one od zwykłych corocznych infekcji, z jakimi każdy z nas się boryka - dodaje.

PNO są zazwyczaj diagnozowane w wieku dziecięcym, choć zdarza się, że schorzenie zostaje rozpoznane dopiero u osoby dorosłej.

PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi. Niemniej jednak co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. W naszym kraju zarówno czas rozpoznania choroby, jak i odsetek zdiagnozowanych pacjentów znacząco odbiegają od międzynarodowych standardów.

W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80 proc. osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO często jest również opóźnione. Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze - średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat - stwierdza dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy.

Lista objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności jest zarówno u dzieci, jak i u dorosłych dość jasno sprecyzowana.

Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci to:

• 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
• 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,
• 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
• nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka,
• stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem,
• uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
• 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica,
• nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
• PNO w wywiadzie rodzinnym,
• konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.

Objawy ostrzegawcze PNO o osób dorosłych:

• powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych),
• zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc),
• słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną,
• przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego
• niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia
• lub małopłytkowość,
• przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe),
• przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki,
• dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.

Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z powyższych objawów lekarz pierwszego kontaktu (internista, lekarz medycyny rodzinnej, pediatra) powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.

Ważne jest, abyśmy jako społeczeństwo mieli świadomość, że istnieją objawy ostrzegawcze mogące świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności, i byli w stanie je wychwycić, co pozwoli nam omówić tę sytuację z lekarzem. W całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym rola lekarza pierwszego kontaktu to klucz do sukcesu. Stąd nasza kampania edukacyjna - stwierdza lek. med. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

W przypadku osób z pierwotnymi niedoborami odporności brak właściwego rozpoznania, a w konsekwencji również brak odpowiedniego leczenia mogą być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń lub nieodwracalnych zmian narządowych.

Bardzo istotne jest zdiagnozowanie choroby przed ewentualnym pogorszeniem się stanu klinicznego osoby z PNO oraz zastosowanie odpowiedniego leczenia, np. zastępczej terapii immunoglobulinami. Chory powinien też zostać objęty specjalistyczną opieką immunologa klinicznego, która pozwoli zapobiec wielu powikłaniom i umożliwi tryb życia zbliżony do normalnego.

Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności wciąż są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i czynności przewodu pokarmowego, niedosłuchu. Występują hospitalizacje, częste nieobecności w szkole czy pracy, częste stosowania antybiotyków.

Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U wybranych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności to terapia trwająca całe życie, a dzięki różnym opcjom terapii może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.

Pacjenci z PNO i ich zespół leczący często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie podawane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów. Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespołu leczącego - wyjaśnia dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.

Według raportu "Badanie jakości życia oraz preferencji leczenia pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności w Polsce" z metody podskórnej korzysta dziś więcej osób niż z metody dożylnej.

Jak mówi Kaja, ogromnym pozytywem jest to, że jesteśmy niezależni. Możemy jechać na wakacje, na ferie, nie martwić się, że co miesiąc mamy wizytę w szpitalu, tak jak w przypadku podań dożylnych. Zabieramy ze sobą pompę do podawania leku, preparat, strzykawki, igły i możemy podać lek niemal w każdych warunkach. Preparat, który stosujemy, nie wymaga przechowywania w lodówce, co również jest jego atutem - mówi Dorota Konat, mama Kai.

Produkty do terapii zastępczej immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę i dla wielu chorych są one bezcenne. W przypadku osób, u których stwierdzono niedobór lub nieprawidłowości białek osocza, liczy się każdy pozyskany mililitr. Preparaty osoczopochodne charakteryzuje bowiem skomplikowany i złożony proces wytwarzania. Jest on również bardziej kosztowny niż produkcja tradycyjnych leków. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z chorobami układu odpornościowego w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji.

W wyniku pandemii Covid-19 wystąpił kryzys światowego dawstwa osocza. Dlatego lekarze wpierający kampanię "Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomoc?" zachęcają do oddawania tego bezcennego daru, którym wielu z nas może podzielić się z potrzebującymi.

Należy również zaznaczyć, że oddawanie osocza i oddawanie krwi to dwa odrębne zagadnienia. W przypadku osocza - w przeciwieństwie do krwi pełnej - od dawców pobiera się tylko płynną część krwi. Pozostałe jej składniki wracają do organizmu - całość procesu nazywa się plazmaferezą. Dlatego dawcą osocza można być znacznie częściej niż dawcą krwi.