Nie mówią, często nie chodzą, mają stereotypie rąk. Dziewczynki i kobiety z zespołem Retta nazywane są milczącymi aniołami. Jeszcze kilka lat temu były traktowane jako całkowicie niepełnosprawne intelektualnie przez brak komunikacji z nimi. Ale okazało się, że mogą się kontaktować z innymi np. za pomocą wzroku, wykorzystując specjalistyczne urządzenia.

Zespół Retta to rzadkie (1 na 10-20 000 urodzeń) zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka głownie dziewczynek. Ma podłoże genetyczne wynikające z mutacji (czyli uszkodzeń) genu MECP2. Gen ten jest położony na chromosomie żeńskim X, dotychczas ustalono około 200 różnych mutacji genu MECP2.

Zobacz również:

Przyczyny zespołu Retta

Zaburzenie to wynik mutacji genu MECP2, który jest zlokalizowany w jednym z dwóch chromosomów płci - zapis XX. Zespół Retta dotyka niemal wyłącznie u dziewczynek, gdyż chłopcy posiadają jedynie jeden chromosom X. 

Mutacja wspomnianego genu wywołuje niedobór funkcji białka, przez co komórki w mózgu i innych częściach ciała nie mogą wykonywać swoich normalnych funkcji, w tym prawidłowego komunikowania się między nerwami.

Cechy zespołu Retta:

  • Do 6. miesiąca życia dziecko rozwija się bez objawów, potem między 6. a 18. miesiącem życia następuje regres, dziecko traci dotychczas nabyte umiejętności, rozwój jest powolny 
  • Problemy z kontrolą ciała, z siedzeniem, chodzeniem, część dzieci w ogóle nie chodzi, te, które chodzą mają zniekształcony chód
  • Stereotypie rąk, czyli powtarzające się ruchy dłoni - np. klepanie, wkładanie ich do ust, szczpanie, wykręcanie
  • Po urodzeniu obwód głowy jest prawidłowy, potem następuje zwolnienie jego przyrostu
  • Często występuje padaczka
  • Nieprawidłowy zapis EEG
  • Zaburzenia odżywiania
  • Problemy ze snem
  • Hiperwentylacja 
  • Częste refluksy i zaparcia
  • Bruksizm, czyli dotkliwe zgrzytanie zębami, przez które się one ścierają
  • Opóźniony i niski wzrost 
  • Małe i zimne stopy oraz dłonie
  • Kifoza/skolioza
  • Osteoporoza


Niemowlęta z zespołem Retta początkowo sprawiają wrażenie całkowicie zdrowych. Wiele z nich po urodzeniu dostaje 10 punktów w skali Apgar. Dzieci rozwijają się prawidłowo - między 6. a 18. miesiącem życia następuje u nich jednak regres.

Dzieci tracą nabyte wcześniej umiejętności, nie tylko fizyczne, ale także przestają wypowiadać słowa, których wcześniej już używały. W komunikacji ze światem pomaga im jednak tzw. komunikacja alternatywna, czyli AAC. Dotyczy to zarówno wykorzystywania papierowych tablic z symbolami, jak i specjalistycznego oprogramowania do komputerów, śledzącego ruch gałek ocznych. 

Zespół Retta diagnozowany jest na podstawie kliniznych objawów i zachowań oraz w oparciu o badaniach genetyczne. 

Leczenie zespołu Retta

Jak podaje Fundacja Saventic, nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Retta. Terapia polega jedynie na trudnej i długotrwałej rehabilitacji uwzględniającą terapię zajęciową, terapię logopedyczną oraz hydroterapię. Rehabilitacja pozwala dziewczynkom na rozwój fizyczny i społeczny - umożliwia kontaktowanie się ze światem. Pewne objawy somatyczne leczy się odpowiednio dobranymi lekami.

Żródło: zdrowie.pap.pl / RMF