8 września obchodzimy Światowy Dzień Mukowiscydozy. W Polsce choruje na nią około 2 tysięcy osób. Co roku rodzi się 80 dzieci z tą chorobą. I choć średnia długość życia chorych wciąż się wydłuża, to bez systemowych rozwiązań ich komfort życia nie będzie tak dobry jak w innych krajach zachodu.
Mukowiscydoza to wrodzona, nieuleczalna, wieloukładowa choroba, uwarunkowana genetycznie. Choroba ujawnia się u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Objawia się w różnorodny sposób, a poszczególni chorzy często bardzo różnią się między sobą pod względem ciężkości jej przebiegu. Dotyka wielu układów i narządów - najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki.
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, ale rozwój medycyny pozwala wydłużyć długość życia pacjentów. W Polsce ta średnia wynosi ok. 20 lat, ale w Kanadzie pacjenci dożywają nawet 60 roku życia. Jak podkreślają lekarze, jedynie leczenie oparte o farmakoterapię i fizjoterapię może skutecznie wydłużyć życie pacjentów i polepszyć komfort ich funkcjonowania.
Dziś w Polsce dostępna jest refundacja tzw. leków przyczynowych. Są one przeznaczone dla pacjentów o określonym genotypie. Problemem jednak jest brak refundacji fizjoterapii, bez której terapia lekami "przyczynowymi" jest mało efektywna. Poza tym istnieje spora grupa chorych, którzy nie kwalifikują się do leczenia lekami "przyczynowymi" i to oni znajdują w najgorszej sytuacji, bo są pozbawieni zarówno dostępu do farmakoterapii, jak i refundowanej fizjoterapii.
Innym problemem jest także dostęp do wyspecjalizowanych ośrodków, w których można by leczyć takie osoby. Jak mówi prof. Dorota Sands z Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Łomiankach, by polepszyć sytuację polskich pacjentów potrzebne jest stworzenie specjalnych ośrodków, w których mogliby oni kontynuować leczenie i rehabilitację w dorosłym wieku.
Powstała już nieźle zorganizowana siatka, która zajmuje się dziećmi z mukowiscydozą. Wciąż brakuje nam jednak takich ośrodków dla dorosłych. Sukces medycyny spowodował, że staje się ona chorobą przewlekłą, a nasi absolwenci ośrodków pediatrycznych dorastają i potrzebują opieki ośrodków dla dorosłych - tłumaczy.
Według specjalistki, ośrodki powinny zostać utworzone na modelu wypracowanym w pulmonologii - a dokładniej na dziecięcych oddziałach płuc.
Takie oddziały stworzyły już w większości chociaż namiastki takich zespołów wielodyscyplinarnych, w których oprócz lekarza pulmonologa jest i fizjoterapeuta i psycholog i dietetyk i różni inni konsultanci. Tego w naszej medycynie dorosłej brakuje - mówi.
Prof. Sanders tłumaczy, że nad wypracowaniem takiego modelu pracuje Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy, różnego rodzaju fundacje, stowarzyszenia pacjenckie we współpracy z Ministerstwem Zdrowia.
Profesor, pytana o to, czy jest możliwe, by w przyszłości mukowiscydoza przestała być nieuleczoną chorobą odpowiada, że "jak najbardziej tak".
Nowoczesne i skuteczne leki, jakie mamy teraz do dyspozycji wywołały lawinę różnych badań. Więc jest bardzo wiele projektów naukowych w tej fazie eksperymentalnej, które sięgają jeszcze wyżej w tej kwestii. Jest światełko w tunelu i oby nastąpiło to jak najszybciej - dodaje prof. Sands.
