Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Objawia się tym, że organizm produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Mukowiscydozę najczęściej stwierdza się w dzieciństwie.

Jakie są przyczyny mukowiscydozy?

Zobacz również:

"Terapia będzie dostępna". Ważna informacja m.in. dla chorych na mukowiscydozę

"Terapia będzie dostępna". Ważna informacja m.in. dla chorych na mukowiscydozę
Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu. Komórki te wydzielają nieprawidłowy, gęsty i lepki, śluz. Wydzielina ta gromadzi się w różnych układach, zwłaszcza w oskrzelach, płucach, przewodzie pokarmowym i układzie rozrodczym, upośledzając ich działanie i powodując występowanie różnych powikłań.

Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce określa się jako 1 na 5000 urodzonych dzieci. Chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Mniej więcej 2-5% osób w naszej populacji jest nosicielami zmutowanego genu.

Objawy mukowiscydozy

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych):

  • gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii

  • uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym)

  • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzące do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc

  • przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)

  • możliwe polipy nosa i krwioplucia

  • przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej) i (lub) Staphylococcus aureus ( gronkowiec złocisty)

  • możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli


Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)

  • gęsty i lepki śluz blokujący przewody trzustkowe przez co przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane - to prowadzi do zaburzeń odżywiania

  • obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)

  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy

  • niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)

  • możliwa kamica żółciowa

  • nawracające zapalenia trzustki (u 95% chorych obserwuje się jej niewydolność)

  • skręt jelita w okresie płodowym

  • zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową

  • u 4 - 5% chorych występuje wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych


Inne objawy:

  • opóźnienie rozwoju fizycznego (niedobór masy i wysokości ciała)

  • upośledzenie rozwoju mięśni (np. brak pośladków)

  • nadmierna męczliwość (szybkie męczenie się przy wysiłku)

Metody leczenia mukowiscydozy

Mukowiscydoza, tak jak wszystkie choroby genetyczne, jest chorobą nieuleczalną. Podejmowane leczenie jest wyłącznie objawowe, czyli dąży do jak najlepszej kontroli objawów choroby, ale nie usuwa jej przyczyny. 

Celem leczenia jest zapobieganie postępowi choroby płuc oraz utrzymanie prawidłowego odżywienia i rozwoju pacjenta. Im wcześniej rozpocznie się rehabilitację dróg oddechowych i leczenie dietetyczne, tym większa szansa na dłuższe przeżycie chorego.

Leczenie dziecka u którego rozpoznano mukowiscydozę musi być prowadzone przez zespół wielu specjalistów. Wymagana jest opieka nie tylko pediatry, ale i pulmonologa, fizjoterapeuty, dietetyka oraz psychoterapeuty. Sami rodzice i dziecko muszą być przeszkoleni w codziennej pielęgnacji.

Leczenie objawów ze strony układu oddechowego:

Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających i fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także, przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych, ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. 

Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego:

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120 - 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników chorych. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. 

Niestety, obecnie nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy. Wymienione powyżej zabiegi i leki pozwalają jedynie na przedłużenie życia i nadzieję, że w najbliższym czasie odkryty zostanie skuteczny lek. 

Źródło:

MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę

Medycyna Praktyczna