W tym tygodniu w cyklu "Twoje Zdrowie w Faktach RMF FM" zajmujemy się mukowiscydozą - jedną z najczęstszych chorób genetycznych w Polsce. Jakie są jej charakterystyczne objawy? Jak sprawdzić, czy jesteśmy nosicielami genu, który wywołuje chorobę? Między innymi na takie pytania podczas wideoczatu odpowiadała prof. Lucyna Mastalerz, konsultant wojewódzki w dziedzinie chorób płuc.

/Marcin Czarnobilski /Grafika RMF FM

Objawy choroby są związane z układem oddechowym, jak infekcje płuc, czy zapalenie zatok oraz z układem pokarmowym. Charakterystyczne są objawy tzw. "słonego dziecka" wynikające z nadmiernego wydzielania chlorku w pocie. 

Chory na mukowiscydozę wymaga kompleksowej opieki lekarskiej specjalistów z różnych dziedzin: Pacjentem musi się zajmować pulmonolog, gastrolog, dietetyk, rehabilitant oraz psycholog - wymienia prof. Lucyna Mastalerz, konsultant wojewódzki w dziedzinie chorób płuc. 

W ostatnich latach nastąpił znaczny postęp w leczeniu choroby. Dlatego chorzy dożywają dziś nawet 50 - dodaje specjalista pulmonolog. 

Posłuchaj rozmowy Ewy Kwaśny z pulmonologiem prof. Lucyną Mastalerz

prof. Lucyna Mastalerz o mukowiscydozie

Pytania na jakie odpowiadał nasz ekspert:

Kiedy pojawiają się pierwsze objawy choroby?

W jakich ośrodkach można się zbadać się w kierunku mukowiscydozy?

Czy choroba wiąże się z zaburzeniami intelektualnymi?

Cały wideoczat jest dostępny tutaj: