Będą badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Decyzję w tej sprawie podpisało dziś Ministerstwo Zdrowia po ubiegłotygodniowej pozytywnej opinii Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Pilotaż badań rozpocznie się wiosną na Mazowszu, potem włączane będą do niego kolejne województwa.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA w Polsce będą realizowane w ramach programu Ministerstwa Zdrowia, koordynowanego przez Instytut Matki i Dziecka. Chcielibyśmy, aby badany był każdy noworodek, bo tylko jeśli chorobę wykryjemy przed wystąpieniem objawów, to szansa na to, że one nigdy się nie pojawią się, jest najwyższa. Pozwoli to na rozpoczynanie leczenia w okresie przedobjawowym, wtedy, gdy jest ono najbardziej skuteczne - komentuje w rozmowie z RMF FM profesor Anna Kostera-Pruszczyk.
Już nie raz pokazaliśmy, jak potrafimy walczyć o chorych na SMA. Obecny sukces udało się osiągnąć dzięki współpracy i zaangażowaniu kilku środowisk. Zarówno chorzy na SMA i ich rodziny, jak i różne grupy ekspertów nie mieli wątpliwości, że badania przesiewowe to jedna z najważniejszych kwestii. Dzięki naszej nieustającej pracy i tak licznemu wsparciu, decydenci zrozumieli potrzebę społeczności SMA - mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Ze stwierdzeniem tym zgadza się dr Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk. Ekspertka podkreśla, że chociaż dziś lekarze dysponują skutecznymi lekami do terapii SMA, to niestety efekt leczenia jest ograniczony późną diagnozą i nieodwracalnymi zmianami w układzie nerwowym i mięśniach, powstałymi w wyniku choroby. Stąd zabiegi czynione przez ekspertów i towarzystwa pacjentów na całym świecie, aby wszystkie noworodki zaraz po urodzeniu zostały objęte przesiewem w kierunku SMA.
Badanie przesiewowe w kierunku SMA wykonuje się z kropli krwi pobranej od noworodka na bibułę. Jeśli choroba zostanie wykryta, badanie podlega weryfikacji. Jednocześnie ocenia się liczbę zapasowych kopii genu SMN2. To pozwala określić, z jakim potencjalnym obrazem klinicznym choroby możemy mieć do czynienia u konkretnego dziecka. Jeśli dziecko ma 2 lub 3 kopie, czyli może rozwinąć postać ciężką, leczenie należy włączyć natychmiast po postawieniu rozpoznania - podkreśla doktor Jędrzejowska.
SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu.
Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.
Szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce cierpi ok. 1000 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają 50 nowych zachorowań.
