Mastocytoza to choroba, którą bardzo trudno zdiagnozować i stanowi wciąż bardzo duże wyzwanie dla lekarzy. Ten nowotwór ma różne postaci, przybiera różne formy i daje różne objawy, a postawienie prawidłowej diagnozy potrafi zająć nawet kilkanaście lat. Pacjent chory na mastocytozę może leczyć się u wielu specjalistów w zależności od tego, który organ daje sygnał S.O.S. Dlatego tak ważne jest, aby w proces diagnostyczny byli zaangażowani lekarze z wielu dziedzin. Droga do diagnozy często zaczyna się w gabinecie lekarza rodzinnego, który wychwyci zaburzenia funkcjonowania organizmu widoczne w wynikach morfologii krwi obwodowej.
Mastocytoza to choroba, w wyniku której w organizmie pacjenta powstaje nadmiar komórek tucznych, tzn. mastocytów. W zależności od tego, w jakiej lokalizacji w organizmie gromadzą się mastocyty, rozróżniamy jej dwie postacie - mastocytozę skórną lub układową dotyczącą narządów wewnętrznych.
Zobacz również:
Mastocytoza zaliczana jest do schorzeń rzadkich - występuje z częstością 5-10 przypadków na 1 mln osób rocznie. Chorują osoby w każdym wieku. Mastocytoza skórna występuje głównie u małych dzieci, z niewielką przewagą płci męskiej, a postać układowa — u dorosłych, z równą częstością u kobiet i mężczyzn.
W przypadku mastocytozy układowej[5] szpik kostny, śledziona, wątroba, przewód pokarmowy czy też węzły chłonne to miejsca, w których gromadzą się komórki tuczne. Naciekanie komórek tycznych może prowadzić do upośledzenia funkcjonowania narządów, a w przypadku znacznych zaburzeń może dochodzić nawet do trwałych zmian w sercu (np. zwężenia zastawki aortalnej), niewydolności wątroby czy też złamań spowodowanych osteoporozą[6]. Choroba może także przebiegać bezobjawowo[7].
80 proc. pacjentów jako pierwsze objawy ma wysypkę na skórze, wobec czego najczęściej trafia do dermatologa. Drugą grupą są pacjenci, u których występują objawy alergii. Szczególnie istotne jest tutaj wystąpienie reakcji uczuleniowej po ukąszeniu przez owada błonkoskrzydłego. Pacjent trafi do alergologa. Do hematologa będzie skierowany w późniejszym okresie. Ważna jest świadomość lekarza pierwszego kontaktu, jak i lekarzy innych specjalizacji, że mogą to być pierwsze objawy mastocytozy
i pacjent powinien mieć przeprowadzoną diagnostykę hematologiczną, która pozwoli na ostateczne potwierdzenie rozpoznania i wdrożenie właściwego leczenia - mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Helbig, Oddział Hematologii i Transplantacji Szpiku, Szpitala im. A. Mielęckiego w Katowicach.
Ważne w diagnostyce są wywiad i badanie fizykalne. Jeśli podejrzewamy mastocytozę to w dalszym etapie należy wykonać morfologię krwi obwodowej, która może wykazać nieprawidłowości w zakresie poszczególnych parametrów morfotycznych krwi. Konieczne jest wtedy wykonanie biopsji szpiku oraz szeregu specjalistycznych badań dodatkowych obejmujących testy genetyczne i oznaczenie stężenia tryptazy (enzym ten jest uwalniany przez mastocyty).
Ponadto celem oceny stopnia zaawansowania choroby należy zlecić badania obrazowe tj. radiogram kośćca, USG brzucha i inne.
Zobacz również:
Mastocyty to jeden z rodzajów leukocytów - białych krwinek, które zostały odkryte oraz opisane w 1896 roku przez Paula Ehrlicha, laureata nagrody Nobla za badania nad odpornością. Odgrywają bardzo ważną rolę w reakcjach uczuleniowych, uwalniając m.in. substancję chemiczną - histaminę. Powoduje ona rozszerzenie naczyń krwionośnych, a w związku z tym wzrost napływu komórek czynnych immunologicznie do miejsca zakażenia[8].
Histamina powoduje również reakcje alergiczne, w związku z tym mastocytoza bywa często mylona z alergią. Jednym z objawów mastocytozy są właśnie występujące na skórze plamy, które przypominają umaszczenie żyrafy. Z tego względu zwierzę stało się symbolem tej choroby.
[1] Daniel Desmond, Mark Carmichael, Systemic Mastocytosis: The Difficult Patient with a Rare Disease. Case Presentation and Brief Review. Materiał dostępny na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5801525/ Dostęp: 05.10.2021
[2] William Alto, Lisa Clarcq, Cutaneous and systemic manifestations ...
[3] Angela Macri, Christopher Cook, Urticaria Pigmentosa (Cutaneous Mastocytosis).
Materiał dostępny na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482503/ Dostęp: 05.10.2021
[4] Nelson Turcios, Robert Fink, Pulmonary Manifestations of Pediatric Diseases.
Materiał dostępny na: https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/dariers-sign Dostęp: 05.10.2021
[5] Sarah Stetson, Paul Siegel, Mastocytosis. Materiał dostępny na: https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/mastocytosis Dostęp: 25.10.2019.
[6] Materiał dostępny na: https://onkolmed.pl/co-jest-mastocytoza Dostęp: 25.10.2019.
[7] Izabela Dereń-Wagemann, Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus, Kazimierz Kuliczkowski, Mastocytoza-rozpoznawanie i leczenie Mastocytosis-diagnostic criteria and treatment. Materiał dostępny na: https://phmd.pl/api/files/view/25939.pdf Dostęp: 25.10.2019.
[8] Joanna Kopeć-Szlęzak, Mastocyty i ich znaczenie w procesach odpornościowych i nowotworowych,
Materiał dostępny na: https://journals.viamedica.pl/journal_of_transfusion_medicine/article/view/42497/30229 Dostęp: 25.10.2019.
