Sytuacja osób z chorobami rzadkimi w Polsce jest wyjątkowa trudna: brakuje leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów, a diagnostyka ciągnie się latami. Chorzy czekają na uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Zdjęcie ilustracyjne /Pexels photo /

Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, który dotychczas nie doczekał się planu narodowego dla. chorób rzadkich.

Liczyliśmy na to od roku 2009. Ostatni projekt opracowany w ubiegłym roku przez zespół do spraw chorób rzadkich przy ministrze zdrowia utknął w ministerstwie. Teraz trwają prace dotyczące dokumentu roboczego, mającego obowiązywać do roku 2019, dopiero przygotowującego przyszły plan - dodaje prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich "Orphan" Mirosław Zieliński.

Z wydanego w 2016 r. przez Uczelnię Łazarskiego raportu "Choroby rzadkie w Polsce" wynika, że ponad 61 proc. chorych przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy przynajmniej raz usłyszało niewłaściwe rozpoznanie, a w skrajnych przypadkach chorobę błędnie diagnozowano powyżej 10 razy. Ponad 96 proc. ankietowanych przyznało, że liczba lekarzy, którzy mają pojęcie o rzadkich chorobach, jest zbyt mała, a 93 proc. badanych czas oczekiwania na wizytę u specjalisty uznało za zbyt długi. Natomiast 66 proc. badanych było zmuszonych do rezygnacji ze stałej pracy.

Choroby rzadkie nie są wcale rzadkie. Dotyczą około 6 proc. społeczeństwa, prawie 3 milionów ludzi w Polsce - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Warszawskiego. - Zakładając, że każdy z nich ma dwoje najbliższych - to problem co najmniej 8 milionów ludzi, dotkniętych przez chorobę rzadką - zwraca uwagę specjalistka.

Zdaniem profesor, jeśli ktoś zachoruje na chorobę rzadką, to jest bardzo prawdopodobne, że będzie wędrował od lekarza do lekarza, od specjalisty do specjalisty. Przyznała, że nigdy nie będzie ośrodka, który zajmie się wszystkimi chorymi na choroby rzadkie, ale "tym bardziej potrzebne są centra referencyjne, w których gromadzi się kompetencje i zaplecze diagnostyczne i możliwości leczenia".

Z kolei prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zwraca uwagę, że dla pacjenta z chorobą rzadką jednym z podstawowych zagadnień jest szybkie i sprawne rozpoznanie, bo gwarantuje prawidłowe leczenie i zapobiega ujawnieniu się powikłań, które mogą być nieodwracalne.

Rozpoznanie przedobjawowe (zanim pojawią się objawy kliniczne - przyp. PAP) możliwe jest tylko dla części chorób. Badania przesiewowe noworodków, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia, umożliwiają obecnie wykrywanie 29 chorób (w tym 26 wrodzonych wad metabolizmu). Jednak chorób jest około 8000 i większość pacjentów wymaga diagnostyki objawowej, co wymaga dużej wiedzy lekarzy, a często także kosztownych badań - dodaje.

Wyjaśniła, że większość chorób ma podłoże genetyczne, więc diagnostyka molekularna jest często pierwszą linią diagnostyki. W Polsce są obecne testy diagnostyczne dla ponad 200 genów związanych z ponad 300 chorobami - jednak to nadal kropla w morzu potrzeb. Ponadto nie każde laboratorium daje wiarygodne wyniki, a dostęp do nich jest ograniczony - zaznacza prof. Sykut-Cegielska

Poza tym eksperci zwrócili uwagę, że aby globalnie gromadzić wiedzę na temat chorób rzadkich, niezbędne są odpowiednie rejestry. Tymczasem obecnie nie ma zintegrowanego rejestru, który uwzględniałby szczególne sposoby kodowania tych chorób.