Zespół Downa, Pląsawica Huntingtona czy Choroba Marfana – to nazwy chorób, o których często słyszymy, choć niewiele osób wie tak naprawdę skąd się biorą i jak objawiają się w codziennym życiu. Odpowiedzi na nurtujące pytania przynosi dziedzina nauki zwana genetyką.
Genetyka to nauka zajmująca się dziedzicznością oraz zmianami organizmów w obrębie genów. Geny to podstawowe jednostki dziedziczenia. Gdy zajdą w nich niepożądane zmiany lub uszkodzenia może dojść do wystąpienia choroby genetycznej.
Wyjaśniając najprościej, choroby genetyczne jest to grupa chorób spowodowanych nieprawidłową liczbą lub budową chromosomów albo genów. Do tych najgroźniejszych zaliczyć możemy Chorobę Huntingtona lub Zespół Marfana - mówi prof. Maciej Kurpisz z Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk.
Nazwa ludowa to pląsawica, ponieważ u pacjenta występuje brak opanowania ruchów. Są to ruchy przypominające pląsanie. W przypadku Zespołu Marfana mówimy o wadzie tkanki łącznej, która jest bardzo ważna w naszym organizmie. To bardzo śmiertelna choroba, ponieważ tkanka łączna rozwarstwia się pod wpływem jej działania. Finalnie może dojść na przykład do zapadnięcia się aorty - tłumaczy prof. Maciej Kurpisz.
Dziedziczenie to sposób przekazywania genów swojemu potomstwu. Potomek przejmuje część genomu od ojca oraz od matki, wskutek czego powstaje nowy organizm.
Cytat
Oczywiście może zdarzyć się tak, że przejmujemy więcej genomu od jednego z rodziców. Występuje też sytuacja, w której matka ma uszkodzony gen, który nie ujawnił się. Gdy taki gen spotka się z uszkodzonym genem ojca, wówczas może dojść do wystąpienia choroby genetycznejprof. Maciej Kurpisz, PAN
Geny mają duży wpływ między innymi na wygląd, zachowanie, osobowość oraz inteligencję. W zestawie genów przekazanych nam przez rodziców zapisanych jest wiele różnych informacji takich jak kolor oczu, włosów i skóry.
Kolor niebieski nie jest cechą dominującą, ale gdy spotkają się dwa takie geny, to wówczas potomek też będzie miał niebieski kolor oczu. Wystarczy jednak jedna cecha dominująca, jaką jest kolor brązowy i potomek na pewno będzie miał taki właśnie kolor oczu - dodaje prof. Kurpisz z Polskiej Akademii Nauk.
Analiza sekwencji materiału genetycznego pozwala określić jakie zmiany lub nieprawidłowości występują w genach. Materiał genetyczny uzyskuje się z wymazu jamy ustnej lub krwi.
Kiedyś stosowano przede wszystkim bardziej prymitywny typ testowania, czyli kariotyp. Brano geny z jednej strony, z drugiej strony i zestawiano w pary, a potem sprawdzano gdzie dochodzi do nieprawidłowości. Jednak genów mamy kilka tysięcy i jest to bardzo czasochłonne. Dlatego też dziś stosujemy nowsze rozwiązanie, czyli sekwencjonowanie. To jest bardzo trudna sprawa. Mamy ok. 25 tysięcy genów, które kodują białko - tłumaczy prof. Maciej Kurpisz.
Zobacz również:
Choroby genetyczne możemy scharakteryzować jako taki worek z różnymi schorzeniami. Do każdego z nich musimy podejść indywidualnie kiedy mówimy o fizjoterapii i rehabilitacji - tłumaczy fizjoterapeutka, Sara Matecka.
W przypadku każdej z chorób, rehabilitacja będzie różniła się w zależności od potrzeb. Nie ma jednego sprawdzonego ćwiczenia na wszystkie schorzenia związane z genetyką.
U osób z dystrofiami mięśniowymi czy zanikiem mięśni będziemy wzmacniać i rozciągać mięśnie. Przy mukowiscydozie stosujemy między innymi naukę kaszlu i oczyszczanie płuc. W przypadku choroby Huntingtona musimy skupić się na ćwiczeniach oddechowych w pozycji leżącej i pracujemy nad napięciem mięśniowym - dodaje fizjoterapeutka Sara Matecka.
