"Będę walczyć o swoje życie, ale najważniejsza jest dla mnie walka o synka. Chciałabym zdążyć, doczekać dnia, gdy Tymuś dostanie terapię genową. Bardzo Was proszę o każdą możliwą pomoc... Bez Was się nie uda..." - pisze pani Weronika, mama maleńkiego Tymka. Kobieta zmaga się z rakiem, jej syn ma SMA. Zbierają pieniądze na leczenie.
Pani Weronika o chorobie nowotworowej dowiedziała się już jak była w ciąży. Jak przyznaje we wpisie na siepomaga.pl, "skupiła się na tym, by szczęśliwie donosić dziecko". Potem miała zająć się resztą.
Tymuś urodził się 22 października 2021 roku. Ale jak opowiada pani Weronika, radość w rodzinie nie trwała długo. Po badaniach przesiewowych w kierunku SMA, ze szpitala zadzwonili ze straszną informacją... Tymuś ma SMA, rdzeniowy zanik mięśni.
"Choroba nie zdążyła jeszcze dać pierwszych poważnych objawów, jeszcze w szpitalu synek dostał lek, który jest refundowany w Polsce" - pisze pani Weronika. Jak jednak przyznaje wprost, jedyną szansą dla jej synka jest najdroższy lek świata, który zatrzymuje SMA.
"Dla naszego synka to ogromna szansa, że będzie żył jak każde zdrowe dziecko! O ile zdążymy podać go przed pierwszymi objawami..." - zaznacza.
Wie, że trzeba zebrać gigantyczne pieniądze. Ale przy wsparciu bliskich, znajomych, rodziców innych dzieci z SMA zdecydowała się rozpocząć zbiórkę.
Cytat
Chcę spróbować, muszę spróbować, zwłaszcza dlatego że przede mną walka o życie... Jeśli bym nie zdążyła zrobić wszystkiego dla mojego synka, póki jest jeszcze czas, nigdy bym sobie tego nie wybaczyła- pisze pani Weronika.
Bardzo proszę, pomóżcie mi zdążyć uratować mojego synka. Ja nawet nie mogę wyobrazić sobie takich pieniędzy, a co dopiero je zebrać... Nie mogę jednak stracić nadziei. Tylko ona nas utrzymuje wciąż na powierzchni... - apeluje rodzina Tymusia.
Jak pomóc małemu Tymkowi i jego mamie? Wszystkie najważniejsze informacje znajdziecie na stronie fundacji siepomaga.pl
SMA bez diagnozy i terapii prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Nieleczone dzieci umierają w po dwóch, trzech latach życia.
SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych.
Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 procent prawdopodobieństwa, że ich dziecko będzie miało SMA. Dziecko, które odziedziczyło mutację tylko od jednego rodzica, będzie nosicielem SMA, ale najprawdopodobniej nigdy nie zachoruje. W wypadku odziedziczenia tej mutacji od obojga rodziców istnieje prawie stuprocentowa pewność, że w którymś momencie życia dziecka pojawi się zanik mięśni.
