"Prosimy o dostęp do leku, który zatrzyma postęp naszej choroby" - apelują do ministerstwa zdrowia chorzy na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Potrzebna im terapia została zarejestrowana na początku roku. Problem w tym, że jest bardzo droga. Roczna terapia kosztuje 270 tysięcy euro. W ramach tak zwanego programu rozszerzonego dostępu (EAP) lek (nusinersen) w Polsce dostaje teraz 30 dzieci: w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach i Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Gdańsku. Na preparat czeka ponad dziesięć razy więcej chorych.
Jak dowiedział się nasz reporter, trwają prace nad dalszym rozszerzaniem programu EAP w Polsce. Firma produkująca potrzebny chorym preparat planuje złożyć wniosek o jego refundację. Procedura może potrwać jednak wiele miesięcy. Rodzice małych pacjentów tacy jak Kamila Górniak, mama 8-letniego Sebastiana, planują indywidualnie starać się o dostęp do leczenia. Każdy następny dzień bez leku dla mojego dziecka to jest dla niego pogorszenie. Mój syn w wieku dwóch lat był jeszcze w stanie raczkować, natomiast w tym momencie on może tylko siedzieć, i to tylko posadzony przez kogoś. Czasami w nocy musi być dotleniany za pomocą aparatu, a kiedy przeziębi się używa maszyny, która umożliwia kaszel. Ma tak osłabione mięśnie rąk, że nie potrafi podnieść butelki wody. Sebastian utracił wiele funkcji ruchowych kluczowych w codziennym życiu - mówi w rozmowie z RMF FM pani Kamila.
Na SMA w całej Polsce choruje ponad pół tysiąca osób, w tym dorośli. Wśród nich jest 28-letni Wojciech Kowalczyk z Legionowa. Ten lek jest nadzieją dla wszystkich chorych, bo pomaga w tym, żeby mięśnie zaczęły normalnie działać, żeby odpowiednio napinały się. Żebyśmy mogli normalnie żyć, bo życie jest dla nas ogromną wartością. Choruję od urodzenia, a chorobę wykryto u mnie w czwartym miesiącu życia. Niewielu z nas dożyło takiego wieku, mamy nadzieję, że dostaniemy preparat i będziemy żyć - mówi Wojciech Kowalczyk. Na co dzień opiekuje się nim mama.
Osoby chore na SMA mimo że nie mogą poruszać się, są sprawne intelektualnie, a nierzadko wybitnie zdolne. Taka jest historia Samanty Nosalik z Warszawy, chorej na SMA typ 1. Moja córka ma 13 lat, choruje na SMA, odnosi sukcesy w szkole, między innymi w olimpiadzie z języka angielskiego. Ten lek może powstrzymać postęp choroby córki, a nawet poprawić jej kondycję fizyczną. Otworzyłoby jej to perspektywy na lepszy rozwój, lepsze działanie w szkole, możliwość podróży, rozwijania swoich pasji, dalszego kształcenia się - mówi w rozmowie z RMF FM Agnieszka Nosalik. Jeśli nie dostaniemy leku, to choroba będzie postępować, a jakość życia tych chorych, w tym mojej córki, będzie pogarszała się. To będzie pogorszenie funkcjonowania fizycznego, ponieważ mięśnie słabną. Kiedyś Samanta mogła podnieść rękę do góry, teraz nie może tego zrobić. Lek mógłby przywrócić taki ruch, to byłoby bardzo ważne - dodaje pani Agnieszka.
Lekarze podkreślają, że chorym na SMA nie wystarczy jednokrotne lub dwukrotne podanie preparatu. Odstawienie leczenia może nawet zniwelować dotychczasowy efekt terapeutyczny.
SMA (ang. spinal muscular atrophy) to rdzeniowy zanik mięśni i jednocześnie najczęstsza genetycznie uwarunkowana przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. Choroby SMA są spowodowane poprzez mutację genu, produkującego białko o nazwie SMN1, które jest niezbędne dla utrzymania przy życiu motoneuronów. Kiedy dochodzi do uszkodzenia genu SMN, to odpowiedzialne za ruch neurony obumierają i wtedy pojawia się zanik mięśni.
Do niedawna pacjenci byli pozbawieni skutecznej terapii na SMA - chorzy mogli korzystać jedynie z rehabilitacji, która w niewielkim stopniu usprawnia ruchowo. W roku 2016 Firma Biogen wyprodukowała lek na SMA - nusinersen, który zatrzymuje postęp choroby, a w wielu przypadkach cofa też objawy. Preparat został zarejestrowany w grudniu 2016 roku przez amerykańską FDA, a 1 czerwca 2017 roku przez Europejską Agencję Leków EMA i dopuszczony do obrotu przez Komisję Europejską.
Obecnie nusinersen jest podawany w ramach programu rozszerzonego dostępu (EAP) w kilkunastu krajach świata w tym także w Polsce. Od lutego 2017 roku lek dostaje 10 osobowa grupa dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, znajdująca się pod opieką prof. Katarzyny Kotulskiej. Po 10 miesiącach terapii ma dojść do podsumowania wyników leczenia. Już jednak wiadomo, że lek spełnia zamierzone oczekiwania. Zapytana o szczegóły prof. Kotulska twierdzi, że jest za wcześnie na ocenę, ale mówi, że badania kliniczne potwierdzają skuteczność leku. Na razie najwięcej danych pochodzi z badań nad terapią SMA-1 i tej grupie osób zaaplikowana jest leczenie nusinersenem w Polsce.
(ag)
