"Mięśnie w ciele Basi umierają codziennie i nieodwracalnie. Stan mojej córeczki pogarsza się" - pisze pani Julia mama Basi cierpiącej na rdzeniowy zanik mięśni, SMA typu 1 - najbardziej agresywnej postaci tej choroby. Szansą dla Basi jest terapia genowa zwana najdroższym lekiem świata.
Pani Julia wraz z bliskimi zbiera na portalu siepomaga.pl pieniądze na terapię genową dla swojej małej córeczki. Niestety, koszt leczenia jest gigantyczny. [LINK DO ZBIÓRKI]
Jednorazowy zastrzyk dostarczy córeczce kopię genu, którego nie ma i przez którego brak jej mięśnie umierają - prosi w opisie zbiórki pani Julia. Postęp choroby zostanie zatrzymany, Basia dostanie szansę, by żyć, by być samodzielną. Bez tego nie ma szans.
Pani Julia z całych sił walczy o córeczkę, bo - jak opisuje w poście - los doświadcza ją bardzo mocno, i to po raz kolejny.
Kiedy pierwszy raz wzięłam ją na ręce, byłam najszczęśliwszą osobą na świecie. Długo staraliśmy się o dziecko. Traciłam już nadzieję, gdy zobaczyłam dwie kreski na ciążowym teście. Byliśmy razem niemal 10 lat, od dawna chcieliśmy mieć dziecko. Wcześniej przeżyliśmy największy dramat, jaki może przeżyć człowiek. Gdy zaszłam w pierwszą ciążę, tak się cieszyliśmy, że zostaniemy rodzicami. Niestety dziecko zmarło przed porodem - opowiada.
Mimo obaw i wątpliwości pani Julia zdecydowała się na drugą ciążę. Bardzo się baliśmy, ale wierzyliśmy, że wyczerpaliśmy limit tragedii. Nie mieliśmy pojęcia, że los szykuje dla nas brutalną niespodziankę, jaką jest śmiertelna choroba naszej malutkiej, mającej wkrótce przyjść na świat córeczki.
Dramatyczną diagnozę rodzice Basi usłyszeli miesiąc po narodzinach córeczki. Rdzeniowy zanik mięśni, SMA typu 1 polega na tym, że w ciele Basi umierają neurony, odpowiedzialne za pracę mięśni. Basia ma typ 1, ten najgorszy, najbardziej śmiertelny. Choroba zaczyna się szybko i postępuje wyjątkowo agresywnie - mówi mama dziewczynki.
To wówczas okazało się, że Basia bez natychmiastowego leczenia umrze, że choroba czyni spustoszenie w jej małym ciele, bezpowrotnie zabierając jej kolejne umiejętności - zaznacza. Całe życie podporządkowaliśmy walce z potworem, jakim jest SMA - przyznaje.
Choroba postępuje, wszystkie mięśnie słabną z powodu SMA i aż strach wyobrazić sobie, co będzie dalej - kończy mama Basi.
