Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. SMA dotyczy osób w różnym wieku, jednak jego pierwsze objawy obserwuje się już u niemowląt lub we wczesnym dzieciństwie. Na podstawie badań epidemiologicznych szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 chorych.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to genetycznie uwarunkowana, ciężka choroba rzadka o podłożu nerwowo-mięśniowym.
Przyczyną jej rozwoju jest wada genetyczna powodująca niedobór białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych, zlokalizowanych w przedniej części rdzenia kręgowego.
W efekcie neurony obumierają, co prowadzi do uogólnionego osłabienia, postępującego zaniku mięśni (w tym mięśni oddechowych oraz gardła i przełyku), niedowładu ruchowego oraz niewydolności oddechowej.
Głównymi objawami rdzeniowego zaniku mięśni jest symetryczne (po obu stronach ciała) osłabienie i zanik mięśni tułowia i kończyn. Czas wystąpienia objawów i ich nasilenie różni się w zależności od rodzaju SMA.
Poszczególne objawy mogą mieć różne natężenie. U niemowląt i małych dzieci pierwsze symptomy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień.
Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym i nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania.
Niemal wszyscy chorzy na SMA nie są w stanie przemieszczać się bez pomocy sprzętu (np. wózków). Podobnie jak w przypadku postaci ostrej, szybko wprowadzone leczenie zapobiegnie większości objawów.
Do niedawna SMA był chorobą nieuleczalną, prowadzącą do niewydolności oddechowej, a także ciężkiej niepełnosprawności ruchowej.
Warunkiem skuteczności leczenia SMA jest wczesne rozpoczęcie terapii, zanim dojdzie do nieodwracalnego zaniku motoneuronów rdzenia kręgowego.
W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu SMA. Refundowane są kolejne nowoczesne terapie. Niedawno Ministerstwo Zdrowia poinformowało, że na wrześniowej liście leków refundowanych znajdzie się najdroższy lek na SMA - Zolgensma.
Onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa: Zolgensma) jest lekiem opracowanym w celu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Jego działanie polega na podniesienie poziomu białka SMN w motoneuronach pacjenta chorego. Niedobór białka SMN leży u podstaw występowania SMA, dlatego tak ważne jest wyrównanie jego ilości.
Zolgensma zalicza się do tzw. terapii genowych. W metodzie tej na procesy tworzenia białek przez organizm wpływa się za pomocą fragmentów DNA dostarczanych do komórek przez specjalnie spreparowane wirusy. Preparat używa do tego tzw. adenowirusów serotypu 9.
Terapia genowa nie zmienia istniejącego kodu genetycznego człowieka ani w żaden sposób nie naprawia wady genetycznej leżącej u podłoża SMA. Zmiany w komórkach wywołane przez lek Zolgensma nie są dziedziczone.
Lek przeznaczony jest dla dzieci w wieku do 6 miesięcy. Wystarczy podać tylko raz, aby zatrzymać chorobę
Źródło: Fundacja SMA/ Medycyna Praktyczna
