Na wrześniowej liście leków refundowanych znajdzie się najdroższy lek na SMA – Zolgensma. Jak poinformowało Ministerstwo Zdrowia, będzie on przeznaczony dla dzieci w wieku do 6 miesięcy. Rocznie w Polsce z SMA rodzi się około 50 dzieci.
Lek Zolgensma wystarczy podać tylko raz, żeby zatrzymać chorobę. Niestety, kuracja bez refundacji kosztuje 9 milionów złotych.
Czasami trudno powiedzieć, że to dziecko rzeczywiście genetycznie ma SMA, jeśli uzyskuje leczenie bardzo wcześnie. W przypadku tych, którzy uzyskali leczenie już wtedy, kiedy objawy były już widoczne, nierzadko udaje nam się bardzo poprawić funkcjonowanie pacjenta - tłumaczy działanie leku prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Negocjacje w sprawie refundacji leku z jego producentem firmą Novartis toczyły się od czerwca ubiegłego roku.
Teraz resort zdrowia poinformował, że Zolgensma znajdzie się na wrześniowej liście leków refundowanych.
Lek będzie przeznaczony dla dzieci w wieku do 6 miesięcy.
"W ramach kompleksowego programu walki z SMA wprowadzamy też lek, który będzie dopełniał leczenie nusinersenem, który ze względu na trudność podawania czasami wymaga przejścia na inną formę podania, bo to jest lek podawany w tradycyjny sposób, a nie tak jak nusinersen w postaci iniekcji" - dodał minister Adam Niedzielski.
Ten lek uchronił moją córkę przed ciągłym leżeniem pod respiratorem - tak ogłoszoną decyzję o refundacji od września terapii genowej dla pacjentów z SMA komentuje w RMF FM Olga Pańczyk, mama chorej na SMA 4-letniej Jaśminy.
Jej córka dostała terapię genową jako jedna z wybranych pacjentek, w ramach badań klinicznych.
Jaśmina dostała jeden wlew. Obecnie jest kontrolowana raz do roku. Rozwija się jak zdrowe dziecko. Chodzi do przedszkola - podkreśla Pańczyk.
Dziewczynka dostała lek jak miała miesiąc. Lekarze są zachwyceni. Lekkie objawy, które się pojawiają to takie rzeczy, które zauważy neurolog, bardzo dobry pediatra, ale ktoś kto się nie zna na chorobie spojrzy na nią na ulicy i nie powie, że to dziecko, które ma jakąkolwiek chorobę - dodał.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to genetycznie uwarunkowana, ciężka choroba rzadka o podłożu nerwowo-mięśniowym.
Przyczyną jej rozwoju jest wada genetyczna powodująca niedobór białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych, zlokalizowanych w przedniej części rdzenia kręgowego. W efekcie neurony obumierają, co prowadzi do uogólnionego osłabienia, postępującego zaniku mięśni (w tym mięśni oddechowych oraz gardła i przełyku), niedowładu ruchowego oraz niewydolności oddechowej.
Choroba nie upośledza rozwoju poznawczego i emocjonalnego osoby z SMA.
Chorują osoby w różnym wieku, jednak w ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie.
Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia.
Rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci w tą chorobą.
