Dwa kolejne, ostatnie województwa dołączyły do programu badań przesiewowych w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. To oznacza, że z takich badań mogą korzystać noworodki i ich rodzice w całej Polsce.
Badanie polega na pobraniu krwi ze stopy noworodka, z wykorzystaniem specjalnej bibuły. Zachęcam rodziców do wyrażenia pisemnej zgody na udział ich dziecka w badaniu - podkreśla w RMF FM neurolog profesor Anna Kostera-Pruszczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Program przez ostatni rok przyniósł efekty, u 27 zdiagnozowanych pacjentów mogliśmy zastosować leczenie - dodaje.
Badania noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) rozpoczęły się w Polsce w kwietniu 2021 roku w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków. Pierwotny plan zakładał stopniowe włączanie do programu kolejnych województw do końca roku 2022. Badania koordynuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
W Polsce dostępne jest refundowane leczenie rdzeniowego zaniku mięśni preparatem Nusinersen. Organizacje pacjentów apelowały w ostatnich miesiącach o dostęp, dzięki Funduszowi Medycznemu, do nowoczesnej, podawanej jednorazowo terapii genowej, dla najmłodszych pacjentów z SMA.
Badania przesiewowe w kierunku SMA pozwalają wykryć także inne choroby, głównie metaboliczne, wśród nich są między innymi mukowiscydoza, zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych i aminokwasów, wrodzona niedoczynność tarczycy, wrodzony przerostu nadnerczy i deficyt biotynidazy.
