Już za kilkanaście dni chorzy na rdzeniowy zanik mięśni dostaną szanse na leczenie nowym preparatem - jedynym zarejestrowanym lekiem na SMA. Lek od nowego roku będzie refundowany - ogłosił w Porannej rozmowie w RMF FM minister zdrowia Łukasz Szumowski. Do tej pory barierą nie do pokonanie dla chorych i rodziców chorych dzieci była cena. Roczna terapia Nusinersenem to blisko dwa miliony złotych.
Minister zdrowia Łukasz Szumowski zapewnia, że nowy program lekowy może objąć od 500 do 800 chorych na SMA. To oznacza, że wszyscy chorzy na rdzeniowy zanik mięśni mają mieć szansę na leczenie lekiem zarejestrowanym w USA dwa lata temu.
Nie ma żadnych warunków, które mogłyby wykluczać chorych z programu - zapewnia reportera RMF FM Mariusza Piekarskiego minister Szumowski.
Zobacz również:
Szumowski nie chce zdradzić, o ile udało się zbić cenę podczas negocjacji z producentem. Bez refundacji jedna dawka leku kosztowała nawet 90 tysięcy euro. Koszt został wynegocjowany do tego stopnia, że jest dla nas akceptowalny. Ten lek jest bardzo, bardzo drogi - mówi minister.
Refundacja na razie ma trwać dwa lata.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.
Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.
U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się.
SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN - specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.
Opracowanie:
