Nie tylko osoby otyłe, odżywiające się niewłaściwie i mało aktywne fizycznie mogą mieć wysoki poziom cholesterolu. Takie wyniki badań mogą być również wynikiem choroby genetycznej.
Życie pisze przedziwne scenariusze. Wyobraźmy sobie młodą, niespełna 20-letnią szczupłą dziewczynę, którą ni stąd, ni zowąd zaczynają boleć ścięgna Achillesa. Ból - największy rano - staje się z czasem nie do zniesienia, nie pomagają silne leki z grupy opioidów. Ścięgna są twarde, napięte, mało elastyczne. W końcu dziewczyna przestaje chodzić.
Pacjentką opiekują się ortopedzi, którzy podejrzewając ostry stan zapalny ścięgien, zakładają jej kolejne blokady sterydowe. Bez skutku. W końcu decydują się na operacyjne otwarcie ścięgna, żeby zobaczyć co się tam dzieje. I okazuje się, że odkładają się w nim złogi cholesterolu.
Po tym zabiegu dziewczyna dostaje skierowanie do internisty. Badania ujawniają, że poziom cholesterolu całkowitego wynosi u niej 279 (norma wynosi 190). Dostaje leki, które pomagają, ale po pewnym czasie zarzuca ich branie.
Ból ścięgna Achillesa powraca po kilkunastu latach. Tym razem cholesterol całkowity wynosi 360. Pacjentka trafia pod opiekę specjalisty, który przepisuje statyny obniżające poziom cholesterolu.
Im jakoś szczegół jest bardziej błahy i śmieszny, tym bardziej zasługuje na zbadanie. To samo wydarzenie, które na pozór tylko komplikuje sprawę, rozważone i umiejętnie wykorzystane, najprawdopodobniej posłuży do jej wyjaśnienia - mówi prof. Marlena Broncel z Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, która opiekuje się opisaną powyżej pacjentką. Tak było w przypadku bolących ścięgien Achillesa, które były jedynym objawem większego schorzenia - mówi Broncel.
Wywiad rodzinny przeprowadzony z pacjentką ujawnił, że jej ojciec zmarł tuż po 40-tce na zawał serca, a matka także cierpi z powodu podwyższonego cholesterolu. Te dane, jak i wyniki badań plus objawy odnotowane u kobiety, sugerowały, że może ona cierpieć na hipercholesterolemię rodzinną. To najczęstsza choroba genetyczna występująca w Polsce. Ocenia się, że może na nią cierpieć nawet 200 tys. osób, a zdiagnozowanych jest około 1 procenta. Zwiększa ona 20-krotnie ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych, w tym miażdżycy czy choroby niedokrwiennej serca.
W tym przypadku wszystko wskazywało na to, że mamy do czynienia z hipercholesterolemią rodziną. Należało ją potwierdzić badaniami genetycznymi, ponieważ pacjentka miała dwójkę małych dzieci, które też mogły być chore, zwłaszcza, że u obydwu odnotowaliśmy wysoki poziom cholesterolu - mówi prof. Broncel.
Badania DNA wykazało u pacjentki najczęściej spotykaną w Polsce zmianę genetyczną związaną z hipercholesterolemią rodzinną - mutację genu receptora cholesterolu LDL. (Są jeszcze znane dwie - apolipoproteiny B i konwertazy proproteinowej subtiliziny/kexyny typ 9. Taką samą mutację znaleziono u dzieci.
Jak zatem leczyć schorzenie uwarunkowane genetyczne i zapobiec chorobom układu krążenia? Staramy się farmakologicznie obniżyć cholesterolu LDL poniżej 100. Warto też dopilnować właściwej diety i zdrowego trybu życia: cukrzyca, nadciśnienie i palenie papierosów znacznie zwiększają ryzyko sercowo-naczyniowe - mówi prof. Broncel.
W przypadku dzieci, szybkie i właściwe rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej także jest ważne, bo są leki, które umożliwiają leczenie już od 6. roku życia. Chodzi o to, żeby nie doszło u nich do rozwoju miażdżycy. Hipercholesterolemia rodzinna jest bowiem bardzo poważną chorobą, która może zabić, a leczona skutecznie, staje się mniej groźna i w miarę łatwa do opanowania.
Jeśli więc w naszej rodzinie występowały przypadki przedwczesnych śmierci z powodu chorób serca, wysoki cholesterol, warto zbadać poziom cholesterolu u siebie. Jeśli jest on wysoki, a przyczyną tego stanu rzeczy nie jest nieodpowiednia dieta czy niewłaściwy tryb życia (nadmierne spożywanie alkoholu, palenie papierosów, brak ruchu) należy przeprowadzić badania genetyczne potwierdzające lub wykluczające hipercholesterolemię rodzinną.
(ag)
