„Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna polegająca na zaburzeniu funkcji czynnika krzepnięcia” - tłumaczy hematolog profesor Krystyna Zawilska z Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. „W rejestrze Instytutu Hematologii są 3 tysiące pacjentów chorych na hemofilię. W praktyce pacjentów z tym schorzeniem jest na pewno więcej” - dodaje.

Zdjęcie ilustracyjne / McPHOTO /PAP/DPA

Na hemofilię najczęściej chorują mężczyźni. W większości przypadków są to choroby rodzinne. Zaczęło się od królowej Wiktorii, słynnej nosicielki wadliwego genu. 30 procent zachorowań to hemofilia występująca jako nowa choroba w nowej mutacji genetycznej, bez obciążenia rodzinnego - dodaje profesor Zawilska. Defekt jest na chromosomie X, na parze chromosomów płciowych. Obecność drugiego, prawidłowego chromosomu X broni kobiety przed hemofilią. U mężczyzn mamy chromosomy X i Y, dlatego ta cecha u nich się ujawnia - wyjaśnia hematolog.

Rozmowa o hemofilii z doktor Joanną Zdziarską

Hemofilię diagnozuje się już u kilkumiesięcznych dzieci. Jeżeli mamy do czynienia z hemofilią w postaci umiarkowanej albo lekkiej, choroba może ujawnić się dopiero po urazie lub zabiegu operacyjnym. Postać ciężka ujawnia się zwykle bardzo wcześnie, we wczesnym dzieciństwie - tłumaczy profesor Zawilska. 

Kto może zachorować na hemofilię?

Wyobraźmy sobie kobietę, która jest nosicielką wadliwego genu hemofilii. Jeżeli ta kobieta urodzi córkę, może być ona jedynie kolejnym nosicielem wadliwego genu. Syn ma duże szanse na zachorowanie, ale może też być zdrowy (pod warunkiem, że jego ojciec nie jest chory na hemofilię). 

W sytuacji, w której ojciec jest chory na hemofilię, a matka nie jest nosicielką, dziecko będzie zdrowe (chłopiec) lub będzie nosicielką wadliwego genu (dziewczynka). Jeśli natomiast kobieta jest nosicielką, a mężczyzna choruje, to jest to najrzadszy przypadek, w którym ich córka może zachorować.

Jakie są objawy hemofilii?

Do najbardziej charakterystycznych objawów hemofilii należą:

- krwawienia wewnętrzne - krwawienia podskórne (tzw. siniaki), 

- krwawienia do stawów, szczególnie kolanowych, skokowych i łokciowych, krwawienia do mięśni, np. mięśnia biodrowo-lędźwiowego, łydki,

- krwiomocz; 

- krwawienia zewnętrzne (rzadziej występujące) - z błony śluzowej nosa i jamy ustnej.

Rodzice powinni zwrócić sytuację na wylewy krwotoczne nawet po niewielkich urazach, na przykład w momencie, gdy dziecko zaczyna raczkować i takie wylewy pojawiają się na przykład na kolanach albo na łokciach. Wszelkie przedłużające się krwawienia powinny zaniepokoić, podobnie jak siniaki czy krwawienia przy drobnych zranieniach, na przykład po przygryzieniu języka - podkreśla profesor Krystyna Zawilska. Hemofilię można już wyleczyć, szczególnie hemofilię typu B. Są chorzy, u których wszczepiono prawidłowy gen. Po tym pacjent nie wymagał profilaktyki, nie miał krwawień i wtedy możemy mówić o wyleczeniu. Inna sytuacja, gdy udało się wyleczyć hemofilię to przeszczep wątroby, bo wątroba jest jednym z głównych miejsc syntezy czynnika krzepnięcia. Jednak defekt genetyczny pozostaje- dodaje hematolog. 

W zależności od tego, którego czynnika brakuje we krwi, rozróżnia się kilka typów hemofilii: 

hemofilia typu A - niedobór VIII czynnika, 

hemofilia typu B - niedobór IX czynnika, 

hemofilia typu C - niedobór XI czynnika.

(ag)