Genetyczna modyfikacja embrionów staje się faktem? Chiński naukowiec, He Jiankui z Shenzhen, twierdzi, że w listopadzie przyszły na świat pierwsze dzieci, których genom został wcześniej, na etapie embrionalnym, zmodyfikowany. Sensacyjne doniesienia w tej sprawie przynosi agencja prasowa Associated Press. He Jiankui nie opublikował jeszcze swoich doniesień w prasie naukowej, ujawnił je w rozmowie z jednym z organizatorów rozpoczynającej się jutro w Hong Kongu konferencji naukowej "The Second International Summit on Human Genome Editing", wcześniej udzielił też wywiadu dziennikarce AP. Sprawa budzi olbrzymie kontrowersje.
He Jiankui informuje, że z pomocą techniki edycji genów CRISPR-cas9 zmodyfikował geny embrionów siedmiu par, przechodzących procedurę in vitro. Procedura zaowocowała do tej pory jedną ciążą, w wyniku której przyszły na świat dwie dziewczynki. Naukowiec odmówił odpowiedzi na pytanie, gdzie mieszkają rodzice dziewczynek, nie ujawnił także miejsca, gdzie dokonano zabiegu. Co zaskakujące, przyznał, że modyfikacja nie miała na celu ochrony dzieci przed dziedziczną chorobą. Chodziło natomiast o to, by u dzieci rozwinęła się odporność na infekcję wywołującym AIDS wirusem HIV.
Jeśli informacja okaże się prawdziwa, może mieć gigantyczne naukowe i etyczne znaczenie. Od chwili, gdy nowoczesne techniki edycji genomu otworzyły nadzieję na wycinanie lub korygowanie nieprawidłowych genów, naukowcy zastanawiają się nad etycznymi aspektami tego typu eksperymentów.
Z jednej strony dają one olbrzymie nadzieje na uchronienie dzieci przed poważnymi, dziedzicznymi chorobami, z drugiej budzą poważne obawy, że posłużą do tworzenia "dzieci na zamówienie". W związku z obawami na temat konsekwencji przekazania tych modyfikacji przyszłym pokoleniom, tego typu eksperymenty wciąż są zakazane między innymi w Stanach Zjednoczonych, najwięcej doniesień na temat kolejnych kroków w tych badaniach przychodzi z Chin. Wielu naukowców uważa je jednak za niedopuszczalne eksperymenty na ludziach.
Ponieważ informacje na ten temat nie ukazały się w recenzowanym czasopiśmie naukowym, nie ma na razie ich niezależnego potwierdzenia. Sam Hu w rozmowie z AP podkreśla, że czuje się odpowiedzialny za to, by jego praca była nie tylko pionierska, ale stała się przykładem, a społeczeństwo zdecyduje, co dalej.
Niezależni eksperci, cytowani przez AP mają mieszane uczucia. To skandaliczny eksperyment na istotach ludzkich, którego nie da się moralnie i etycznie obronić - mówi dr Kiran Musunuru z University of Pennsylvania, ekspert edycji genów i redaktor poświęconego genetyce czasopisma naukowego. To przedwczesne - dodaje dr Eric Topol, szef Scris Research Translational Institute w Kalifornii. Mamy tu do czynienia z instrukcją działania ludzkiego organizmu. To bardzo poważna sprawa.
Z kolei słynny genetyk George Church z Harvard University broni idei genetycznej modyfikacji zmierzającej do uodpornienia organizmu na HIV. Uważam, że to uzasadnione, HIV to poważne i rosnące zagrożenie dla zdrowia publicznego.
Nadzieje na możliwość leczenia lub zapobiegania ciężkim dziedzicznym chorobom pojawiła się wraz z odkryciem metody względnie prostego wyłączania lub korygowania nieprawidłowych genów, zwanej CRISPR-cas9. Eksperymenty podejmowane coraz częściej na osobach dorosłych przynoszą obiecujące wyniki i budzą mniejsze opory natury etycznej, ich skutki ograniczają się bowiem do indywidualnego pacjenta.
Modyfikowanie genomu komórek jajowych czy plemników, wreszcie całych embrionów jest wciąż uważane za zbyt ryzykowne, wprowadzone zmiany mogą być bowiem przeniesione na kolejne pokolenia. W Chinach, które zakazują tylko klonowania ludzi, tego typu eksperymenty są jednak możliwe.
He Jiankui wykształcił się w Stanach Zjednoczonych, po czym wrócił do Chin, gdzie otworzył laboratorium w Southern University of Science and Technology w Shenzhen. Ma tam także dwie genetyczne firmy. Jak informuje, przez kilka lat prowadził już tego typu eksperymenty na myszach małpach i ludzkich embrionach, wystąpił też o patenty dotyczące jego metod.
He oświadczył, że zajął się edycją genów pod kątem HIV, ponieważ te infekcje są w Chinach poważnym problemem. Jego praca polegała na wyłączeniu genu CCR5, który koduje białko umożliwiające wirusowi HIV wniknięcie do komórki. W programie wzięły udział pary składające się z mężczyzn będących nosicielami HIV i zdrowych kobiet. Edycja genów nie miała jednak służyć prostemu zapobieżeniu przekazaniu choroby dziecku. Ryzyko jest tu niewielkie i są prostsze metody, by je wyeliminować. He współpracował z parami dotkniętymi tą chorobą, które chciały upewnić się, że ich dzieci będą przed podobnym losem zabezpieczone.
Według opisu przedstawionego AP, do próby edycji genów doszło u części embrionów podczas procedury in vitro, natychmiast po zapłodnieniu komórki jajowej. Po 3 do 5 dni z modyfikowanych embrionów pobrano pojedyncze komórki, by zbadać, czy edycja się powiodła. Uczestniczące pary mogły potem zdecydować, czy decydują się na wszczepienie normalnego, czy modyfikowanego zarodka.
W sumie zmodyfikowano 16 z 22 embrionów, 11 z nich zostało użyte przy sześciu próbach implantacji. To doprowadziło do jednej ciąży bliźniaczej.
Badania urodzonych dziewczynek pokazały, że jedna z nich ma zmodyfikowane obie kopie genu CCR5, druga jedną. To oznacza, że druga z bliźniaczek wciąż może zarazić się wirusem HIV.
Naukowcy, którzy zapoznali się z doniesieniami AP na ten temat, przyznają, że nie dają one na razie podstaw, by uznać modyfikację za skuteczną i wykluczyć ewentualne efekty uboczne. Przypadek drugiej dziewczynki pokazuje tymczasem, że w jej organizmie mogą być komórki w różnym stadium modyfikacji, co przed AIDS jej nie zabezpiecza.
Church i Musunuru kwestionują decyzje o implantacji drugiego embrionu, o którym He i jego zespół wiedzieli, że nie został całkowicie zmodyfikowany. W przypadku tego dziecka nie ma praktycznie żadnego zysku z punktu widzenia ochrony przed HIV, zaś pozostają wszelkie związane z samą procedurą potencjalne zagrożenia - ocenia Musunuru. Wszczepienie tego embrionu wskazuje na to, że głównym celem badaczy było testowanie edycji genów, nie zaś unikniecie choroby - dodaje Church.
Nawet jeśli metoda zadziałałaby idealnie, osoby bez genu CCR5 są bardziej zagrożone innymi wirusami, nawet grypy. Biorąc pod uwagę, że jest wiele metod zapobiegania infekcji HIV, są też coraz bardziej skuteczne metody opóźniania postępów choroby, te inne zagrożenie dają powody do zaniepokojenia - dodaje Musunuru.
Badania budzą jeszcze wątpliwości natury formalnej. Według AP He oficjalnie wpisał program do chińskiej bazy badań klinicznych dopiero 8 listopada. Nie jest też do końca jasne, czy pary uczestniczące w eksperymencie miały pełną wiedzę na temat jego celów, a także zdawały sobie sprawę z towarzyszącego mu ryzyka - w dokumentach, które podpisali, widnieje program badań szczepionki przeciw AIDS.
He zapewnia, że dołożył wszelkich starań, by potencjalni rodzice rozumieli zagrożenia. Oferuje też ubezpieczenie zdrowotne dla wszystkich dzieci, które przyjdą na świat w ramach jego programu. Przyznaje jednak, że elementem umowy była darmowa procedura in vitro, zaś pary, które na razie nie doczekały się dziecka, będą musiały teraz czekać do czasu sprawdzenia bezpieczeństwa procedury. Jestem przekonany, że to co robimy, pomoże rodzicom i ich dzieciom - podkreśla He. Jeśli to jednak przyniesie niepożądane efekty uboczne, będę odczuwał taki sam ból jak oni i będzie to tylko i wyłącznie moja odpowiedzialność - zapewnił.
(mk, mpw)
