Władze medyczne Wielkiej Brytanii, jako pierwszego kraju na świecie, zaaprobowały terapię anemii z pomocą nowoczesnej metody edycji genów. Chodzi o odkrytą dekadę temu metodę CRISPR, która pozwala korygować wadliwe geny - została ona wyróżniona trzy lata temu Nagrodą Nobla w dziedzinie chemii. Jak pisze tygodnik "Nature", z pomocą tej konkretnej terapii można leczyć anemię sierpowatą i beta talasemię, dwie genetyczne choroby związane z nieprawidłową budową hemoglobiny. Brytyjskie władze zdecydowały się ją zaakceptować po tym, jak przyniosła pozytywne wyniki w badaniach prowadzonych na kilkudziesięciu osobach.
Terapia anemii jest przygotowywana indywidualnie, a jej koszty są astronomiczne.
Anemia sierpowata i beta talasemia
Anemia sierpowata to dziedziczna choroba, w której hemoglobina - dzięki której krew transportuje tlen - ma nieprawidłową postać. W związku z tym, czerwone krwinki mają sierpowaty kształt, są nietrwałe, mogą też blokować naczynia krwionośne, co prowadzi do niedotlenienia, które wywołuje silny ból i może zwiększać ryzyko groźnych infekcji.
W przypadku beta talasemii organizm chorego nie wytwarza wystarczającej ilości hemoglobiny - chorzy w związku z niedotlenieniem odczuwają zwiększone zmęczenie, mają krótki oddech i zaburzenia rytmu serca, wymagają częstych transfuzji.
Decyzję brytyjskiej agencji MHRA (Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency), która zaakceptowała metodę Casgevy, opracowaną przez firmy Vertex Pharmaceuticals z Bostonu i CRISPR Therapeutics ze szwajcarskiego Zug uznaje się za przełomową dla technologii uważanej za wielką nadzieję medycyny.
O testach klinicznych
W testach klinicznych dotyczących anemii sierpowatej uczestniczyło 45 osób, z których potem 29 było obserwowane na tyle długo, by można było ocenić skuteczność terapii. Po roku u 28 z nich objawy całkowicie ustąpiły.
W przypadku beta talasemii w testach brały udział 54 osoby, które do tego czasu wymagały przynajmniej jednej transfuzji na miesiąc. 42 osoby były potem odpowiednio długo monitorowane. Przez następny rok 39 osób, czyli 93 proc. nie wymagało transfuzji czerwonych krwinek. U pozostałych 3 osób potrzeba transfuzji spadła o ponad 70 proc.
Na czym polega terapia?
Generalnie terapia polega to na tym, że ze szpiku kostnego pacjentów pobiera się krwiotwórcze komórki macierzyste, potem - z pomocą metody CRISPR - koryguje się w nich geny istotne dla produkcji hemoglobiny. Dokładnie chodzi o gen BCL11A, który blokuje możliwość wytwarzania w organizmie tzw. hemoglobiny płodowej, która nie podlega tym samym zaburzeniom, co hemoglobina osób dorosłych cierpiących na anemię sierpowatą i beta talasemię.
Wyłączając gen BCL11A metoda Casgevy sprawia, że po dożylnym wprowadzeniu zmodyfikowanych komórek macierzystych organizm chorych wytwarza czerwone krwinki z płodowa hemoglobiną, co poprawia zaopatrzenie organizmu w tlen i prowadzi do cofnięcia się objawów.
Agencja MHRA informuje, że terapia może wymagać około miesięcznej hospitalizacji pacjentów. To czas niezbędny, by zmodyfikowane komórki macierzyste mogły zadomowić się w szpiku kostnym i podjąć wytwarzanie czerwonych ciałek krwi zawierających stabilną postać hemoglobiny. Zarówno agencja, jak i producenci monitorują bezpieczeństwo terapii. Na razie żadnych poważnych powodów do niepokoju nie ma, terapia u niektórych pacjentów wywołuje co najwyżej czasowe nudności, zmęczenie, czy gorączkę, obserwowano też zwiększoną podatność na infekcje.
Koszty terapii
Terapia jest przygotowywana indywidualnie i jej koszty są astronomiczne - jak się ocenia mogą sięgać nawet 2 milionów dolarów.
To oznacza, że ta metoda może być trudno dostępna nawet w krajach zamożnych, z wysoko rozwiniętą opieką zdrowotną. Kluczem do upowszechnienia może być wdrożenie jej w większej liczbie krajów, zarówno amerykańska Komisja do spraw Żywności i Leków (FDA), jak i Europejska Agencja leków (EMA) prowadzą swoje analizy.