Nie mówią, często nie chodzą, mają stereotypie rąk. Dziewczynki i kobiety z zespołem Retta nazywane są milczącymi aniołami. Jeszcze kilka lat temu były traktowane jako całkowicie niepełnosprawne intelektualnie przez brak komunikacji z nimi. Ale okazało się, że mogą się kontaktować z innymi np. za pomocą wzroku, wykorzystując specjalistyczne urządzenia.
Zespół Retta to rzadkie (1 na 10-20 000 urodzeń) zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka głownie dziewczynek. Ma podłoże genetyczne wynikające z mutacji (czyli uszkodzeń) genu MECP2. Gen ten jest położony na chromosomie żeńskim X, dotychczas ustalono około 200 różnych mutacji genu MECP2.
Przyczyny zespołu Retta
Zaburzenie to wynik mutacji genu MECP2, który jest zlokalizowany w jednym z dwóch chromosomów płci - zapis XX. Zespół Retta dotyka niemal wyłącznie u dziewczynek, gdyż chłopcy posiadają jedynie jeden chromosom X.
Mutacja wspomnianego genu wywołuje niedobór funkcji białka, przez co komórki w mózgu i innych częściach ciała nie mogą wykonywać swoich normalnych funkcji, w tym prawidłowego komunikowania się między nerwami.
Cechy zespołu Retta:
- Do 6. miesiąca życia dziecko rozwija się bez objawów, potem między 6. a 18. miesiącem życia następuje regres, dziecko traci dotychczas nabyte umiejętności, rozwój jest powolny
- Problemy z kontrolą ciała, z siedzeniem, chodzeniem, część dzieci w ogóle nie chodzi, te, które chodzą mają zniekształcony chód
- Stereotypie rąk, czyli powtarzające się ruchy dłoni - np. klepanie, wkładanie ich do ust, szczpanie, wykręcanie
- Po urodzeniu obwód głowy jest prawidłowy, potem następuje zwolnienie jego przyrostu
- Często występuje padaczka
- Nieprawidłowy zapis EEG
- Zaburzenia odżywiania
- Problemy ze snem
- Hiperwentylacja
- Częste refluksy i zaparcia
- Bruksizm, czyli dotkliwe zgrzytanie zębami, przez które się one ścierają
- Opóźniony i niski wzrost
- Małe i zimne stopy oraz dłonie
- Kifoza/skolioza
- Osteoporoza
Niemowlęta z zespołem Retta początkowo sprawiają wrażenie całkowicie zdrowych. Wiele z nich po urodzeniu dostaje 10 punktów w skali Apgar. Dzieci rozwijają się prawidłowo - między 6. a 18. miesiącem życia następuje u nich jednak regres.
Dzieci tracą nabyte wcześniej umiejętności, nie tylko fizyczne, ale także przestają wypowiadać słowa, których wcześniej już używały. W komunikacji ze światem pomaga im jednak tzw. komunikacja alternatywna, czyli AAC. Dotyczy to zarówno wykorzystywania papierowych tablic z symbolami, jak i specjalistycznego oprogramowania do komputerów, śledzącego ruch gałek ocznych.
Zespół Retta diagnozowany jest na podstawie kliniznych objawów i zachowań oraz w oparciu o badaniach genetyczne.
Leczenie zespołu Retta
Jak podaje Fundacja Saventic, nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Retta. Terapia polega jedynie na trudnej i długotrwałej rehabilitacji uwzględniającą terapię zajęciową, terapię logopedyczną oraz hydroterapię. Rehabilitacja pozwala dziewczynkom na rozwój fizyczny i społeczny - umożliwia kontaktowanie się ze światem. Pewne objawy somatyczne leczy się odpowiednio dobranymi lekami.
Żródło: zdrowie.pap.pl / RMF