Naukowcy z University of Warwick opracowali pierwsze testy, który na podstawie badań krwi i moczu mogą wskazać u dzieci na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Metoda, opisana na łamach czasopisma "Molecular Autism", wykrywa obecność uszkodzonych białek. Jeśli jej wiarygodność się potwierdzi, może pomóc we wcześniejszej diagnozie zaburzenia, która ma kluczowe znaczenie dla skuteczności dostępnych metod terapii. Są też nadzieje, że testy przyczynią się do wykrycia nowych, nieznanych wcześniej, przyczyn zaburzenia.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu dotyczą przede wszystkim kontaktów społecznych, ale obejmują też problemy z zachowaniem, w tym zaburzenia mowy, powtarzalne i natrętne czynności, nadaktywność, stany lękowe, kłopoty z adaptacją do nowego otoczenia. Problemom tym mogą, choć nie muszą, towarzyszyć zaburzenia zdolności poznawczych. Fakt, że objawy mogą być tak różnorodne nie sprzyja diagnostyce, szczególnie na wczesnych etapach rozwoju dziecka. Tymczasem wszelkie dostępne metody terapii pozwalają na częściowe korygowanie nieprawidłowości pod warunkiem, że się je odpowiednio wcześnie wprowadzi.
Nasze odkrycie może prowadzić do szybszej diagnozy i umożliwić wcześniejszą interwencję - mówi szefowa zespołu badawczego dr Naila Rabbani. Mamy nadzieję, że testy wykażą też nowe czynniki, które przyczyniają się do powstania zaburzeń. Dalsze badania mogą wykazać w osoczu krwi lub moczu kolejne związane z nimi niepokojące sygnały, swoiste "odciski palców" - dodaje.
Badacze z University of Warwick Medical School, wraz z badaczami z Birmingham, Bolonii i Mediolanu, znaleźli związek zaburzeń z zespołu autyzmu z uszkodzeniami białek osocza krwi, związanymi z procesami utlenienia w kontakcie z wolnymi rodnikami lub glikacji polegającej na przyłączaniu cukrów, na przykład glukozy. U dzieci z autyzmem zauważono wyższy poziom markera utlenienia, dityrozyny (DT) i tzw. zaawansowanych produktów glikacji (AGE).
W badaniach brało udział 38 dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem, w tym 9 dziewczynek i 31 zdrowych dzieci, w wieku od 5 do 12 lat. Analiza próbek krwi i moczu wykazała istotne różnice między obu grupami. Po wykorzystaniu do analizy różnic poziomów wielu substancji metod sztucznej inteligencji udało się uzyskać algorytm pozwalający rozróżnić próbki pochodzące od dzieci z autyzmem i od dzieci zdrowych. Wyniki tych analiz wykazały, że testy przynoszą wyniki dokładniejsze, niż jakakolwiek z obecnie stosowanych metod diagnostycznych.
W kolejnym etapie badań testy zostaną wykorzystane u większej liczby dzieci, ich autorzy sprawdzą też, na ile wcześnie można je zastosować. Są nadzieje, że metoda pomoże w przyszłości ocenić, na ile u danego dziecka mogą rozwinąć się poważne objaw, a nawet sprawdzić, na ile skuteczne są stosowane w danym przypadku metody terapii.
(ph)
