Świadomość - to dzięki niej przyszłe mamy mogą odzyskać spokój, albo zareagować odpowiednio wcześnie i rozpocząć dalszą diagnostykę płodu, a nawet podjąć leczenie jeszcze w okresie ciąży albo natychmiast po narodzinach. Wiedza na temat tego, czy dziecko rozwija się prawidłowo jest kluczowa, żeby móc przygotowywać się do macierzyństwa. Dlatego specjaliści podkreślają, jak ważne są badania prenatalne i przypominają, że są one dostępne bezpłatnie dla każdej kobiety w ciąży.

Wczesne wykrycie wad płodu, dające możliwość jak najszybszej dalszej diagnostyki albo spokój, że dziecku nic nie zagraża - każda przyszła mama, bez względu na wiek ma szansę przejść przez ciążę w pełni świadoma i uzbrojona w odpowiednią wiedzę.

Od czerwca 2024 roku - badania prenatalne przysługują wszystkim ciężarnym. Ten brak ograniczenia wiekowego ma znaczenie - do tego momentu, skierowanie otrzymywały tylko pacjentki, które skończyły 35 lat.

Młodsze mamy, które nie zawsze mogły pozwolić sobie na wykonanie takich badań prywatnie - nie miały szans na to, żeby oczekiwać narodzin dziecka, z pełną świadomością tego, jak wygląda jego rozwój.

Dzięki tym badaniom możemy dowiedzieć się czy dziecko jest zdrowe, możemy odkryć choroby uwarunkowane genetycznie, dowiedzieć się czy są jakieś wady płodu... możemy dowiedzieć się bardzo wielu rzeczy, które warunkują nam nie tyle drogę porodu, co potem przygotowanie się na przyjęcie takiego dziecka przez neonatologów - wyjaśnia w rozmowie z portalem Twoje Zdrowie RMF24 dr n.med. Łukasz Dancewicz, kierujący Oddziałem Ginekologiczno-Położniczym i Ginekologii Onkologicznej w Szpitalu Specjalistycznym im. Stefana Żeromskiego w Krakowie.

Wykrycie nieprawidłowości jeszcze przed porodem daje lekarzom czas na opracowanie schematu leczenia dziecka.

Badania nieinwazyjne i inwazyjne

Zaczynamy od USG I trymestru - które ocenia czy dziecko jest zdrowe genetycznie. Badanie wykonuje się  pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży.

W oparciu o tak zwaną diagnostykę pierwszego trymestru, my także jesteśmy w stanie na etapie dwunastego tygodnia oszacować ryzyko powikłań związanych z nadciśnieniem ciążowym, z zahamowaniem wewnątrzmacicznym wzrostu płodu i możemy włączyć profilaktykę farmakologiczną, która potrafi obniżyć to ryzyko średnio o 70 proc - zaznacza prof. Hubert Huras, kierujący Oddziałem Klinicznym Położnictwa i Perinatologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

W II trymestrze jest tak zwane USG połówkowe - między 18. a 22. tygodniem ciąży - to ocena dziecka pod względem jego anatomii. Sprawdzane są:

  • głowa - budowa twarzy, wygląd profilu, budowa struktur mózgowia
  • szyja - pod kątem obecności wola tarczycowego
  • klatka piersiowa - z oceną budowy serca
  • płuca - pomimo braku pełnego ich wykształcenia, wady płuc są możliwe do wyłapania już na tym etapie
  • jama brzuszna - budowa i wielkość żołądka, a także nerek oraz pęcherza moczowego
  • pępowina - jej wejście do brzucha, ewentualna obecność przepuklin i jej budowa anatomiczna
  • kończyny górne i dolne - z oceną kości, paliczków u dłoni i stóp oraz ich ruchomości
  • kręgosłup - pod kątem stosunkowo częstej wady jaką jest rozszczep kręgosłupa.



W razie wątpliwości można je rozszerzyć o badania stężenia substancji obecnych w krwi matki, na przykład: AFP, wolnej jednostki β-HCG oraz badania DNA - czyli materiału genetycznego dziecka, krążącego we krwi matki.

Przy wykryciu nieprawidłowości w badaniach nieinwazyjnych, lekarz zleca badania inwazyjne:

  • amniopunkcję,
  • biopsję kosmówki,
  • kardocentezę.


Trzeba pamiętać, że badania prenatalne - zwłaszcza te nieinwazyjne - są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, nie ingerują w środowisko płodu oraz nie powodują żadnych powikłań.

Wykonywanie badań prenatalnych daje możliwość wykrycia m.in.:

  • zespołu Downa
  • zespołu Turnera
  • zespołu Edwardsa
  • zespołu Klinefeltera
  • fenyloketonurii
  • hemofilii
  • mukowiscydozy
  • wrodzonej łamliwości kości
  • rdzeniowego zaniku mięśni
  • dystrofii mięśniowej.


Warto zaznaczyć jednak, że najczęściej badania nie dają powodów do niepokoju, a rodzice zyskują szansę na spokojne przygotowywanie się do nowej roli.