Genetyczne ryzyko schizofrenii wiąże się nie tylko z zaburzeniami rozwoju mózgu dziecka, ale też nieprawidłową pracą łożyska - twierdzi na łąmach czasopisma "Nature Communications" grupa badaczy pod kierunkiem naukowców z Lieber Institute for Brain Development. Wyniki ich najnowszych badań wskazują, że ponad 100 genów, o których wiadomo że mają związek z ryzykiem schizofrenii, wpływa właśnie na rozwój łożyska. To otwiera nowe możliwości poszukiwań metod diagnozy, profilaktyki i terapii.

Przez ponad stulecie badań naukowcy zakładali, że genetyczne ryzyko schizofrenii dotyczy głównie - jeśli nie wyłącznie - mózgu. Najnowsze badania sugerują, że łożysko może odgrywać w rozwoju tej choroby znacznie ważniejszą rolę, niż się spodziewano. 

Tajemnica genetycznych uwarunkowań schizofrenii kryła się niemal na naszych oczach. To łożysko, organ o kluczowym znaczeniu dla rozwoju dziecka, ma istotny wpływ na to, czy choroba się rozwinie - mówi współautor pracy, dr Daniel Weinberger, szef Lieber Institute for Brain Development w Baltimore. Do tej pory uważano, że zarówno genetyczne, jak i środowiskowe czynniki ryzyka oddziałują bezpośrednio i wyłącznie na mózg, teraz okazuje się, że zdrowie łożyska ma także krytyczne znaczenie - dodaje. 

Autorzy pracy pokazują, że odpowiedzialne za ryzyko schizofrenii geny wpływają na zdolność łożyska do detekcji w krwiobiegu matki istotnych czynników odżywczych, w tym tlenu, a co za tym idzie wymianę tych substancji z organizmem dziecka. Zauważono niższą ekspresję tych genów w komórkach tzw. trofoblastu, z których rozwija się łożysko, co ma negatywny wpływ na odżywianie rozwijającego się płodu. Opisywane na łamach "Nature Communications" badania pokazały, że wiele oddziałujących na łożysko genów ma także swój udział w zwiększaniu ryzyka innych chorób, w tym cukrzycy, choroby dwubiegunowej, depresji, autyzmu, czy ADHD. Powiązania ze schizofrenią są jednak zdecydowanie najbardziej widoczne. I okazuje się przy okazji, że to właśnie ryzyko związane z nieprawidłową pracą łożyska jest w największym stopniu dziedziczne. 

Badania biologii łożyska mogą okazać się nową, istotną ścieżką profilaktyki, która ma kluczowe znaczenie dla zdrowia publicznego - dodaje pierwszy autor pracy, dr Gianluca Ursini z Lieber Institute. Naukowcy powinni móc odkryć potencjalne warianty zwiększających ryzyko genów na dziesięciolecia przed możliwym rozwinięciem się objawów, być może już we krwi matki w ciąży. Jeśli lekarze będą wiedzieli odpowiednio wcześnie, które dziecko jest zagrożone, będą w stanie w odpowiedniej chwili interweniować, by pomóc mu zachować zdrowie - dodaje. 

Co ciekawe, okazało się, że istotne znaczenie ma też płeć dziecka: w zależności od niej, w ryzyko schizofrenii zaangażowane były inne geny. W przypadku chłopców krytyczną rolę odgrywały też procesy zapalne w łożysku. To może tłumaczyć, dlaczego chłopcy są bardziej wrażliwi na stres w życiu płodowym i dlaczego zaburzenia rozwoju, takie jak schizofrenia częściej stają się ich udziałem. 

Badania przyniosły też niepokojące informacje dotyczące wpływu pandemii koronawirusa. Analiza małej próbki łożysk od matek, które chorowały w ciąży na Covid-19 pokazała, że istotne dla ryzyka schizofrenii geny były u nich dramatycznie bardziej aktywne. To może oznaczać, że zachorowanie w czasie ciąży na Covid-19, ze względu na wpływ na łożysko, może być dodatkowym czynnikiem ryzyka. 

Badacze z Lieber Institute przekonują, że dalsze badania wpływu konkretnych genów na łożysko mogą pomóc w stworzeniu nowych metod diagnostyki i terapii zaburzeń rozwoju, otwierając nowe, rewolucyjne możliwości medycyny prenatalnej. 

W naszych czasach nowoczesnych metod molekularnych i genetycznych w medycynie, najpopularniejszą metodą ochrony skomplikowanej ciąży pozostaje wciąż leżenie w łóżku. Nowa wiedza na temat związanego z łożyskiem genetycznego uwarunkowania zaburzeń mózgu i innych organów może pomóc w unikaniu zaburzeń prenatalnych i późniejszych komplikacji - dodaje dr Weinberger.

Opracowanie: