Padaczka u dzieci będzie wykrywana szybciej niż do tej pory. To efekt prowadzonego w szesnastu krajach projektu EPISTOP koordynowanego przez lekarzy z warszawskiego Centrum Zdrowia Dziecka. Dzięki badaniom prenatalnym serca specjaliści sprawdzają, czy padaczką zagrożone są dzieci jeszcze zanim przyjdą na świat. Lekarze z Warszawy zapowiadają, że będą współpracować we wdrażaniu opieki między innymi z Instytutem Matki Polki w Łodzi i z Uniwersytetem Medycznym w Poznaniu.

/Zdjęcie ilustracyjne /Pexels

Padaczka nie jest chorobą, która pojawia się jak grom z jasnego nieba. Tylko objawy pojawiają się nagle. Zapobieganie padaczce w najmłodszym wieku wydawało nam się najbardziej istotne - podkreśla w rozmowie z RMF FM profesor Katarzyna Kotulska z Centrum Zdrowia Dziecka. Mój syn dostał lek, gdy miał niecały rok. Gdyby nie tak wczesne badanie, być może nie dostałby go w ogóle albo zdecydowanie za późno. Teraz rozwija się normalnie, nie ma ataków padaczkowych i nie różni się właściwie niczym od rówieśników - dodaje pani Paulina, mama jednego z pacjentów objętych opieką. 

Na epilepsję, która jest najczęstszą chorobą neurologiczną, cierpi około 400 tysięcy pacjentów w Polsce oraz 50 milionów na świecie. Jeśli rozpoczyna się u niemowląt, niejednokrotnie powoduje opóźnienia ich rozwoju, a w konsekwencji powstanie niepełnosprawności intelektualnej oraz cech autyzmu. Związane z padaczką zaburzenia rozwoju dziecka, widoczne zazwyczaj w drugim roku życia są często trwałe i nieodwracalne.

"Wykrywamy padaczkę wywołaną genetycznie"

Jedną z przyczyn padaczki jest genetyczna choroba - stwardnienie guzowate. W tym właśnie schorzeniu istnieje unikalna możliwość śledzenia padaczki przed wystąpieniem napadów padaczkowych, gdyż chorobę można rozpoznać zaraz po urodzeniu dziecka (lub nawet prenatalnie na podstawie obecności guzów serca), a napady padaczkowe występują typowo około 3-6 miesiąca życia. Niezwykle istotne jest także to, że niektóre mechanizmy rozwoju padaczki obserwowane w stwardnieniu guzowatym mogą tłumaczyć powstawanie napadów nie tylko w tej chorobie, ale w wielu innych rodzajach padaczki.

Obecnie wiadomo, że napady padaczkowe to końcowy efekt długotrwałego procesu zwanego epileptogenezą, który obejmuje zmiany molekularne i strukturalne mózgu prowadzące do padaczki. Niestety, u małych dzieci im dłuższy jest czas między pierwszymi napadami a włączeniem leczenia, tym większe ryzyko zaburzeń rozwoju.

"U połowy dzieci można było odstawić leczenie"


W projekcie uczestniczyło 101 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Zostały one poddane badaniom przed ukończeniem 4. miesiąca życia, zanim jeszcze wystąpiły u nich napady padaczki. Każde dziecko badane było do ukończenia 2. roku życia. U każdego uczestnika badania początkowo co 4 tygodnie, a następnie co 6 tygodni wykonywano badanie EEG w celu wykrycia wyładowań przed napadami padaczkowymi. 

Wyniki badania EPISTOP pokazały, że mali pacjenci leczeni profilaktycznie są w większości wolni od napadów padaczki. U połowy dzieci można było odstawić leczenie, a rozwój 80% z nich jest zupełnie prawidłowy, mogą chodzić do szkoły razem ze zdrowymi rówieśnikami. Jest to ogromna zmiana w porównaniu do grupy leczonej po napadach, wśród której tylko 20% dzieci rozwija się prawidłowo
w wieku szkolnym.

Nasze prace badawcze wykazały też, iż u niemowląt możliwe jest zapobieganie padaczce, dzięki wykorzystaniu z EEG jako markera rozpoczynających się zmian padaczkowych w mózgu. Zidentyfikowaliśmy również szereg czynników świadczących o ryzyku padaczki i jej niekorzystnego wpływu na rozwój dzieci do 2. roku życia. Od początku programu wiele ośrodków na całym świecie wprowadziło EEG i próbuje leczenia profilaktycznego u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym. Mamy nadzieję, że rezultaty międzynarodowej współpracy w ramach programu EPISTOP przyczynią się do opracowania wzorca zaleceń wykrywania i leczenia epilepsji na świecie, a tym samym pomogą "wyprzedzić padaczkę" i jej konsekwencje - podkreśla profesor Sergiusz Jóźwiak. 

Opracowanie: