Urodzony w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu Staś jako pierwszy noworodek w Polsce w pierwszej dobie życia otrzymał lek nusinersen na rdzeniowy zanik mięśni. Nusinersen jest jednym z najdroższych leków na świecie, a przy tym najbardziej skutecznym w leczeniu wszystkich typów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W USA terapia nusinersenem została zarejestrowana w 2016 r. Od 2019 r. dostępna jest także w Polsce i refundowana przez NFZ w ramach programów lekowych. Chłopcu udało się pomóc tak szybko dzięki współpracy dwóch wrocławskich szpitali.
We Wrocławiu programy lekowe z wykorzystaniem nusinersenu prowadzą Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przy ul. Borowskiej (program dla dorosłych) i Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa (program dla dzieci).
Lekarze podkreślają, że współpraca była konieczna, ponieważ teoretycznie chłopiec nie powinien otrzymać leku w szpitalu, który prowadzi program dla dorosłych, ale podanie noworodkowi nusinersenu w szpitalu, który zajmuje się terapią dzieci, nie byłoby możliwe w tak krótkim czasie. Wskazano przy tym, że czas w tej terapii odgrywa kluczową rolę - im szybciej pacjent przyjmie lek, tym większa jest jego skuteczność. Najlepiej podać go w pierwszej, a najpóźniej w drugiej dobie życia. Zwiększa to szanse naszego małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie - powiedziała prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
Jak zaznacza dr hab. Magdalena Koszewicz z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, "dziecko zostało zdiagnozowane w pierwszych tygodniach ciąży, a wszystkie procedury rozpoczęliśmy kilka miesięcy przed planowanym porodem. Dzięki temu lek czekał w aptece szpitalnej i Staś otrzymał nusinersen 21 godzin po przyjściu na świat".
Do podania leku konieczna było wykonanie punkcji lędźwiowej i specjalne przygotowania do podania dokanałowego. Medycy wskazują, że dzieci, które poddano terapii, zanim wystąpiły u nich objawy SMA, ruchowo rozwijają się niemal tak dobrze jak ich zdrowi rówieśnicy. Badania te dotyczą pierwszych trzech lat życia, bo dopiero w 2016 r. nusinersen został włączony do programów lekowych na świecie - podkreśliła prof. Królak-Olejnik.
Staś urodził się w 38. tygodniu ciąży. Ważył 2360 g. Dostało 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało, że noworodek choruje i zapewne przez najbliższe miesiące nikt by o tym nie wiedział, gdyby nie badania genetyczne - jedyny sposób na wykrycie choroby jeszcze w okresie prenatalnym. Lekarze wskazują, że objawy SMA pojawiłyby się dopiero około szóstego miesiąca życia, gdy chłopiec zacząłby się szybko rozwijać. Wtedy jednak na skuteczne leczenie mogłoby być za późno.
Czym jest SMA?
SMA bez diagnozy i terapii prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Nieleczone dzieci umierają w po dwóch, trzech latach życia.
SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 procent prawdopodobieństwa, że ich dziecko będzie miało SMA. Dziecko, które odziedziczyło mutację tylko od jednego rodzica, będzie nosicielem SMA, ale najprawdopodobniej nigdy nie zachoruje. W wypadku odziedziczenia tej mutacji od obojga rodziców istnieje prawie stuprocentowa pewność, że w którymś momencie życia dziecka pojawi się zanik mięśni.
Trzy "leki przyczynowe" na SMA
Półtora roku temu polscy chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymali szansę na lepsze i dłuższe życie wraz z wprowadzeniem programu lekowego "Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni". Program obejmuje prowadzenie nowoczesnego leczenia farmakologicznego przy użyciu nusinersenu (substancja czynna leku).
Nusinersen to pierwszy na świecie lek zatwierdzony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (5q SMA) we wszystkich postaciach, u pacjentów w każdym wieku. Jest to oligonukleotyd, który wnika do wnętrza komórek neuronów ruchowych i modyfikuje działanie genu SMN2, dzięki czemu komórki zaczynają kodować większą ilość białka SMN. W efekcie neurony ruchowe przestają obumierać. Badania kliniczne wykazały poprawę funkcji ruchowej u niemal wszystkich dzieci i większości dorosłych.
W 2019 roku dopuszczenie do obrotu uzyskał drugi lek terapii przyczynowej - onasemnogen abeparwowek, lek z klasy terapii genowych. Lek ten dostarcza funkcjonujący egzemplarz genu SMN1 do komórek neuronalnych pacjenta, co umożliwia powstawanie normalnych ilości białka SMN. Podawany jest jednorazowo jako wlew dożylny. Leczenie genowe rdzeniowego zaniku mięśni miało wysoką skuteczność w kilku przeprowadzonych badaniach klinicznych z udziałem dzieci do 7. miesiąca życia, przy czym najlepszy efekt obserwowano przy zastosowaniu na wczesnym etapie choroby - w razie podania leczenia genowego w ciągu pierwszych tygodni życia rozwój motoryczny dzieci był zbliżony do normalnego, mimo że teoretycznie powinna była rozwinąć się u nich najcięższa postać SMA.
Od sierpnia 2020 roku w Stanach Zjednoczonych dopuszczony jest do stosowania trzeci lek przyczynowy na SMA - risdiplam, którego opracowanie i rozwój zostały sfinansowane przez SMA Foundation, małą amerykańską organizację nonprofit założoną i prowadzoną przez rodziców chorego dziecka. Podobnie jak nusinersen, risdiplam modyfikuje składanie genu SMN2, zwiększając ilość białka SMN dostępnego dla komórek; w odróżnieniu od niego ma postać syropu przyjmowanego doustnie. W badaniach klinicznych prowadzonych z udziałem zarówno niemowląt, jak i starszych dzieci i dorosłych do 60. roku życia risdiplam wykazał wysoką skuteczność i dobry profil bezpieczeństwa. Lek został dopuszczony do stosowania w USA u chorych powyżej 2. miesiąca życia.
Badania kliniczne pokazują, że im wcześniej zostanie wdrożone farmakologiczne leczenie przyczynowe, tym większe szanse na powstrzymanie rozwoju choroby. Kluczowe jest więc, aby chorobę rozpoznawać jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów.