Około 10 milionów złotych kosztuje terapia genowa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia, którą otrzymała maleńka Laura - druga pacjentka Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, której podano ten lek. W październiku, jako pierwszy otrzymał go Borys, który obecnie ma 3,5 miesiąca i - jak mówi opiekujący się nim neurolog - "czuje się znakomicie".
W środę odbyło się drugie w naszym Instytucie podanie terapii genowej na rdzeniowy zanik mięśni. To siódmy pacjent w Polsce, który otrzymał ten nowoczesny sposób leczenia SMA. Pacjentka imieniem Laura pochodzi z woj. łódzkiego i trafiła do nas dzięki badaniom przesiewowym. Pierwszy wynik badania uzyskano w 7. dobie jej życia, na badanie weryfikujące dziecko trafiło do nas w 9. dobie, a podanie leku miało miejsce w dobie 24 - powiedział kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP dr Łukasz Przysło.
ICZMP był pierwszym ośrodkiem w kraju, który zastosował innowacyjną terapię genową na SMA w ramach refundowanego przez NFZ programu lekowego. Jedna dawka tego leku kosztuje ok. 10 mln zł.
Borys - pierwszy pacjent w Łodzi
Pierwszym pacjentem, który otrzymał lek na SMA był Borys urodzony 1 września - dokładnie w dniu, gdy wprowadzono program lekowy. Po urodzeniu dziecko przeszło badania przesiewowe w kierunku SMA. Jak mówili rodzice, chłopiec nie zdradzał objawów choroby i uzyskał 10 punktów w skali Apgar. Tydzień po jego przyjściu na świat otrzymali telefon z zaproszeniem na pilną konsultację. Lek podano mu na początku października.
Obecnie Borys czuje się znakomicie. W związku z tym, że terapia genowa wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, pacjent musi podlegać bardzo systematycznej, cotygodniowej kontroli. Dlatego z Borysem widujemy się często. W badaniu neurologicznym prezentuje się wyśmienicie i samą terapię genową też przeszedł bez powikłań - podkreślił neurolog.
Jak wyjaśnił, w ramach terapii do organizmu osoby z SMA wprowadzany jest tzw. transgen, który zastępuje uszkodzony gen. W konsekwencji następuje produkcja pełnowartościowego białka, którego brakuje u chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Dr Łukasz Przysło dodał też, że rozwój SMA rozpoczyna się już w życiu płodowym, zaś podanie leku u większości pacjentów zatrzymuje postęp choroby.
Cała trudność polega na tym, by pacjentów jak najszybciej zdiagnozować i jak najszybciej podać lek. Każdy kolejny tydzień, miesiąc bez rozpoznania i rozpoczęcia leczenia to zwyrodnienie i degeneracja neuronów ruchowych. Podanie leku w okresie przedobjawowym w znakomitej większości hamuje rozwój SMA i zapewnia prawidłowy rozwój ruchowy dziecka - zaznaczył.
Niebezpieczeństwo powikłań
Samo podanie terapii genowej wiąże się z niebezpieczeństwem powikłań. Transgen przekazywany jest na podłożu wirusowym, co wywołuje odpowiedź immunologiczną organizmu. U pacjenta może pojawić się podrażnienie wątroby, noszące cechy zapalenia, małopłytkowość krwi czy uszkodzenie mięśnia sercowego. Dlatego u pacjentów, po podaniu leku, kontrolowane są wszystkie parametry związane z tymi zaburzeniami. Aby uniknąć nasilonej odpowiedzi immunologicznej, podczas terapii genowej podaje się także leki immunosupresyjne.
Według dr Przysło, w najcięższych postaciach SMA choroba jest widoczna tuż po urodzeniu dziecka, które m.in. gorzej oddycha i je. Jednak większość dzieci, które przychodzą na świat z tą chorobą, to zdrowo wyglądające noworodki. Dlatego decyzja o podjęciu obciążającego leczenia, jaką muszą podjąć rodzice, wydaje się bardzo trudna.
Jako lekarze, wiedząc, jak ta choroba przebiega, jeśli jest leczona i mając wiedzę z badań klinicznych, możemy w trakcie rozmowy z rodzicami wprowadzić dużo spokoju, po to by czuli się obi dobrze poinformowani i mieli nadzieję, że terapia przyniesie dobre efekty i zahamuje postęp choroby - zaznaczył.
Obecnie wszystkie dzieci do 6. miesiąca życia, u których po urodzeniu wykryta zostanie niekorzystna mutacja, mogą skorzystać z w pełni refundowanej terapii genowej SMA.
Decyzję o jej zastosowaniu podejmują rodzice.