Sprawdzenie, czy płód rozwija się w prawidłowy sposób i czy nie grożą mu żadne zmiany genetyczne jest niezwykle ważne. Podkreślają to specjaliści zajmujący się badaniami genetycznymi kobiet w ciąży. W jaki sposób przeprowadzane są takie badania i dlaczego pary powinny skupić się na nich planując potomstwo?
Badania prenatalne to bardzo ważny aspekt ciąży. Dzięki nim dowiadujemy się, czy płód rozwija się prawidłowo. W cyklu "Twoje Zdrowie" przyglądamy się dziś zagadnieniom związanym z genetyką. Badania płodu dzielimy na przesiewowe i inwazyjne - tłumaczy doktor Karolina Gruca-Stryjak z Centrum Diagnostyki Prenatalnej w Ginekologiczno-Położniczym Szpitalu Klinicznym im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu.
Badania przesiewowe opierają się na badaniach nieinwazyjnych, najczęściej ultrasonograficznych. Oceniamy wówczas szczegółowo anatomię i markery możliwych nieprawidłowości. Ponadto pobieramy też krew do badań od pacjentki. Następnie analizujemy poszczególne wyniki i sprawdzamy, czy może wyjść do zmian w genetyce płodu - dodaje dr Gruca-Stryjak.
Badania inwazyjne polegają z kolei na nakłuciu brzucha pacjentki i pobraniu około 20 ml płynu owodniowego, w którym znajduje się płód.
Badania przed ciążą
Jeśli staramy się o dziecko warto wykonać wcześniej testy genetyczne - alarmują specjaliści. Jeszcze przed zajściem w ciążę warto sprawdzić czy u płodu nie będą rozwijały się wady genetyczne. Jak to zrobić?
Wykonywane są specjalne testy w poradniach genetycznych. Materiał do badań pobierany jest zarówno od kobiety jak i mężczyzny. Mówimy tu o rodzinach ryzyka genetycznego - mówi doktor Karolina Gruca-Stryjak z Centrum Diagnostyki Prenatalnej w Ginekologiczno-Położniczym Szpitalu Klinicznym im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu.
To są takie rodziny, gdzie jedno lub oboje partnerów mają nieprawidłowości w budowie chromosomów. Są to również partnerzy, którzy są spokrewnieni ze sobą lub nosiciele chorób genetycznych - dodaje.
Na podstawie badań szacowane jest ryzyko wystąpienia u płodu wad genetycznych. Jeśli takie wystąpią, wówczas pacjentki obejmowane są specjalistyczną opieką.