Mukowiscydoza to rzadka choroba genetyczna - występująca najczęściej wśród białej rasy. Niestety jest to choroba nieuleczalna. W Polsce choruje na nią około dwóch tysięcy osób, ale nie ma dokładnych danych. Wynika to z braku ogólnopolskiego rejestru zachorowań.
Najczęstszym objawem mukowiscydozy jest duszność. Jak mówi doktor Marta Rachel z Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego im. Królowej Jadwigi w Rzeszowie, to choroba, która ma wiele objawów. Występuje taka triada objawów, dotyczy to układu oddechowego, niewydolności trzustki i wysokiego stężenia chlorków w pocie - mówi specjalistka. U różnych chorych choroba występuje jednak w inny sposób, wszystko zależy od genetyki.
Twoja przeglądarka nie obsługuje standardu HTML5 dla video
Wykrywanie choroby jest w Polsce dość szybkie. W dniu urodzenia u każdego dziecka pobiera się próbkę krwi, dzięki której ocenia się, czy dziecko jest w grupie narażonej na zachorowanie. Do lekarzy zgłaszają się jednak także osoby, które o chorobie dowiadują się dopiero w dorosłym życiu. To osoby, które urodziły się przed 2009 rokiem, u których nie wykonywano badań przesiewowych krwi. Najczęściej takie osoby leczone są na astmę, ponieważ ich głównym objawem jest kaszel.
Twoja przeglądarka nie obsługuje standardu HTML5 dla video
Leczenie szpitalne jest bardzo trudne. Gdy pacjent ma trudności z oddychaniem i stan zapalny leczony jest antybiotykami dożylnymi, pacjenci spędzają wówczas około 14 dni w szpitalu kilka razy do roku. Jako że choroba może atakować różne organy, pacjentami powinni zajmować się specjaliści z różnych dziedzin.
Szansa na normalne życie - przeszczep płuc
Dla chorych na mukowiscydozę szansą na normalne życie jest przeszczep płuc. Przeszczep jest metodą leczenia, ale nie jest sposobem na wyleczenie z choroby. Leki po przeszczepieniu płuc niszczą inne organy, np. nerki - dodaje Rachel.
Twoja przeglądarka nie obsługuje standardu HTML5 dla video
Trzy ośrodki w Polsce wykonują przeszczepy dla chorych na mukowiscydozę w Zabrzu w Szczecinie i w Gdańsku. Apeluje, by wszyscy zastanowili się nad oddaniem kiedyś swoich organów po śmierci czy po wypadku, to może uratować życie komuś innemu - mówi Rachel.
Za mało czasu, za dużo biurokracji
W Polsce wciąż jednak mamy problem z leczeniem chorych na mukowiscydozę. Dla pacjentów mamy wciąż za mało czasu, a za dużo biurokracji. Pacjenci potrzebują czasu na rozmowę na zrozumienie. W niektórych krajach dzieci chore na mukowiscydozę chodzące do szkoły maja specjalną dietę, maja fizjoterapeutę. W Polsce, niestety dzieci które kaszlą, odsyłane są do domu, nie są objęte właściwą opieką. Ludzie nie rozumieją, że tą choroba nie da się zarazić. Problemem jest też to, że cześć leków nie jest refundowana - mówi Rachel. Na leczenie chorzy średnio muszą wydawać około tysiąca złotych miesięcznie.