Ból to nieprzyjemne, ale jednocześnie ważne odczucie fizjologiczne, które pełni funkcję ostrzegawczą. Dzięki niemu nasz organizm informuje nas o zagrożeniach, uszkodzeniach ciała czy chorobach. Jednak istnieje grupa osób, dla których ból jest całkowicie obcy – cierpią one na rzadką chorobę zwaną - analgezją wrodzoną. Dla wielu wydaje się to być wymarzonym scenariuszem, jednak rzeczywistość tych osób jest bardziej skomplikowana i często niebezpieczna.
Czym jest analgezja wrodzona?
Analgezja wrodzona, znana również jako wrodzona niewrażliwość na ból, to genetyczna anomalia, która powoduje, że osoba cierpiąca na nią nie odczuwa bólu fizycznego. W przeciwieństwie do innych schorzeń związanych z bólem, pacjenci z analgezją wrodzoną są zdolni do odczuwania dotyku, ciepła, zimna i ciśnienia. Jednakże nie doświadczają bólu nawet w przypadku poważnych urazów.
W większości przypadków choroba jest wynikiem mutacji genów odpowiedzialnych za przewodzenie impulsów bólowych w układzie nerwowym. Najczęściej występują mutacje w genie SCN9A, który koduje białko kluczowe w przewodzeniu impulsów bólowych, a jego nieprawidłowości prowadzą do zaburzeń odczuwania bólu.
Objawy i skutki zdrowotne analgezji wrodzonej
Brak odczuwania bólu może wydawać się z początku dużym udogodnieniem, ale w rzeczywistości naraża osoby z analgezją na szereg poważnych problemów zdrowotnych. Do najczęstszych objawów i zagrożeń związanych z tą chorobą należą:
Brak reakcji na urazy. Osoby z analgezją często doznają poważnych urazów, ponieważ nie są świadome uszkodzenia ciała. Złamane kości, oparzenia czy skaleczenia mogą pozostać niezauważone przez długi czas, co prowadzi do poważnych powikłań.
Częste infekcje. Brak bólu sprawia, że rany i urazy mogą być niedostrzeżone, co sprzyja rozwojowi zakażeń, szczególnie w miejscach trudno dostępnych, takich jak jama ustna.
Nadmierna aktywność fizyczna. Brak bólu może prowadzić do przeciążenia organizmu i niebezpiecznych urazów, ponieważ osoba chora nie jest świadoma swoich ograniczeń.
Jak diagnozować analgezję wrodzoną?
Diagnoza analgezji wrodzonej opiera się głównie na dokładnym wywiadzie medycznym oraz badaniach genetycznych. W przypadku małych dzieci, objawy mogą być dostrzegalne już od pierwszych miesięcy życia - niemowlęta nie reagują na szczepienia, skaleczenia czy oparzenia, a rodzice często zgłaszają, że dziecko ma liczne niezauważone rany.
Specjalistyczne testy genetyczne pozwalają na potwierdzenie obecności mutacji w genach odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów bólowych.