Kiedy Stephen Hawking miał 21 lat, została zdiagnozowana u niego ciężka choroba - stwardnienie zanikowe boczne. To nieuleczalne schorzenie, najpoważniejsze z grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Przez chorobę wybitny astrofizyk przez większość życia był przykuty do wózka inwalidzkiego, a ze światem porozumiewał się za pomocą syntezatora mowy.
Twoja przeglądarka nie obsługuje standardu HTML5 dla audio
Grzegorz Jasiński: Ogólne hasło choroby nerwowo-mięśniowe nasuwa podejrzenie, że to choroby wynikające z nieprawidłowości przewodzenia impulsów między układem nerwowym a mięśniowym. Czy to tak właśnie jest?
Dr Monika Ostrowska z Oddziału Neurologii Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II: Tak, choroby nerwowo-mięśniowe to inaczej choroby obwodowego układu nerwowego. Zaliczamy do tego układu neurony ruchowe, zlokalizowane w rdzeniu kręgowym, nerwy obwodowe, złącza nerwowo-mięśniowe i mięśnie szkieletowe. Choroby te mogą być związane z nieprawidłową strukturą albo czynnością któregoś z tych elementów.
Do tych nieprawidłowości może dochodzić na różnych etapach. Zacznijmy od tego najpoważniejszego schorzenia, jakim jest stwardnienie zanikowe boczne...
To postępująca choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Jej podłożem jest uszkodzenie komórek nerwowych, zwanych neuronami ruchowymi, zlokalizowanych w korze mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Te neurony sterują pracą naszych mięśni, to dzięki nim mamy sprawność ruchową, odpowiednią siłę mięśniową.
Kiedy te nieprawidłowości się pojawiają, z czym się wiążą? Czy to choroba dziedziczna, czy wywołują ją jakieś czynniki zewnętrzne?
Niewielka część przypadków SLA, bo takim skrótem oznaczamy tę chorobę, ma podłoże dziedziczne, występuje rodzinnie. To około 10 procent. Zdecydowana większość przypadków to są zachorowania sporadyczne. To znaczy, że choruje tylko jedna osoba w rodzinie. Przyczyny tego sporadycznego zachorowania wciąż nie są dokładnie znane.
Czy to są choroby ludzi młodych, w średnim wieku, starszych?
Pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się w wieku 55-65 lat, ale choroba może wystąpić w każdym wieku. Zdarza się u ludzi dużo młodszych, zdarza się też w późniejszym wieku...
Porozmawiajmy o objawach, które mogą nasuwać podejrzenie, że mamy do czynienia z tą chorobą. Na co powinniśmy zwracać uwagę?
W przebiegu tej choroby występuje osłabienie mięśni, zanik mięśni. Mogą się pojawiać tak zwane fascykulacje, inaczej drżenia pęczkowe. To są takie zerwania, pulsowania mięśni pod skórą, wyczuwalne przez pacjenta, widoczne też gołym okiem. Choroba ma zwykle początek ogniskowy. To znaczy, że na początku zajęty jest jeden rejon anatomiczny, na przykład kończyna górna albo na przykład mięśnie twarzy, gardła i krtani. Zależnie od tego, który region anatomiczny jest zajęty w pierwszej kolejności, takie są pierwsze objawy. To może być na przykład niesprawność ręki, trudności z zapinaniem guzików, z odkręcaniem słoików, czy butelek, stopniowy zanik mięśni ręki. Jeśli w pierwszej kolejności zajęte są mięśnie twarzy i gardła, występują zaburzenia mowy. Mowa staje się mniej wyraźna, spowolniała. Pojawiają się zaburzenia połykania, na przykład nadmierne ślinienie. Pierwsze objawy mogą też dotyczyć kończyny dolnej, wtedy pojawia się potykanie, podwijanie się stopy podczas chodzenia. Z czasem choroba postępuje i zajmowane są kolejne regiony anatomiczne. W zaawansowanej fazie choroby występuje niedowład czterokończynowy, zaburzenia mowy i połykania, w dalszej fazie niewydolność oddechowa z powodu osłabienia mięśni oddechowych...
Czy tego typu początkowe objawy mogą być związane z zupełnie inną chorobą, która nie daje tak smutnych przewidywań, bo nie ukrywajmy, że na tę chorobę nie ma lekarstwa... Czy tego typu objawy mogą zwiastować chorobę możliwą do wyleczenia?
Oczywiście, że tak, takie objawy mogą wystąpić w przebiegu różnych chorób nerwowo-mięśniowych, a także chorób ośrodkowego układu nerwowego. Pojawienie się jednego z tych objawów albo nawet kilku z nich nie oznacza, że chory ma SLA. Pacjent z takimi objawami wymaga jednak dokładnej diagnostyki, powinien zgłosić się do specjalisty neurologa, który najpierw przeprowadzi dokładne badania neurologiczne, a potem zleci odpowiednie badania dodatkowe.
Jak ważne dla dalszego przebiegu choroby - jeśli to okaże się SLA - jest wczesne zgłoszenie się do lekarza?
Mówi się, że SLA, choć jest chorobą nieuleczalną, powinna być rozpoznawana wcześnie. Z kilku powodów. Po pierwsze, co prawda nie dysponujemy skutecznym lekiem, ale jest jeden preparat, który w niewielkim stopniu spowalnia jej przebieg. Jest on zarejestrowany do stosowania w SLA i uważa się, że jest tym skuteczniejszy im wcześniej zostanie zastosowany. Wczesne rozpoznanie powoduje też, że pacjenci nie są narażani na niepotrzebne i czasem nieprzyjemne badania dodatkowe albo nawet interwencje, na przykład operacje kręgosłupa. Ponadto, jeśli pojawią się takie objawy, ważne by postawić właściwe rozpoznanie, bo - jak mówiliśmy - niektóre inne choroby mogą dawać podobny obraz, niektóre z nich poddają się leczeniu i ważne, by wcześnie je rozpoznać i leczyć.
Powiedzmy o tym, jakie badania trzeba przeprowadzić, na jaką diagnostykę można liczyć, jeśli zgłosimy się do lekarza z takim podejrzeniem.
Pierwsze to ocena lekarza neurologa, dokładny wywiad i badanie neurologiczne. Drugi etap to badanie elektrofizjologiczne, w skrócie EMG. Sprawa pozostałych badań zależy od objawów klinicznych, od tego z czym lekarz różnicuje tę chorobę. To badania laboratoryjne z krwi, badania obrazowe np. tomografia komputerowa, czy rezonans magnetyczny głowy albo wybranego odcinka kręgosłupa. Wszystko zależy od obrazu klinicznego. Niekiedy też w ramach diagnostyki SLA, nie u wszystkich chorych, wykonuje się nakłucie lędźwiowe i pobiera się do badania płyn mózgowo-rdzeniowy.
Mówi się dużo o kolejkach do lekarzy specjalistów. Jak pilna jest sytuacja w razie takiego podejrzenia? Czy pacjent, który dostanie termin za miesiąc, za trzy miesiące, za pół roku może czekać? Czy trzeba diagnozy dosłownie w ciągu tygodni?
Raczej tak, to jest choroba postępująca i ważne jest, by rozpoznanie postawić wcześnie. Chorzy z takimi objawami nie powinni długo czekać, rozpoznanie powinno być postawione najlepiej w warunkach szpitalnych, w miarę szybko.
Jeśli już potwierdzi się, że mamy do czynienia z tą chorobą, oczywiście życie pacjenta i jego rodziny się zmienia. Jakich postępów choroby i w jakim czasie można się spodziewać przy najlepszej opiece lekarskiej? Czego trzeba się spodziewać?
Ta choroba niestety zawsze postępuje. Niesprawność chorego będzie się pogarszać. Może się pogarszać jego zdolność komunikacji, połykania, przyjmowania pokarmów. Średnie przeżycie w tej chorobie to kilka lat, do 5 lat, ale zdarzają się przypadki przeżycia dłużej, nawet ponad 10 lat. To jest mniejszość chorych, ale takie przypadki się zdarzają.
Jak wiele zależy od determinacji samego pacjenta i jego zdolności, by póki jest jeszcze w miarę sprawny uczestniczyć w działaniach rehabilitacyjnych? Jak wiele zależy od rodziny? Co tu można zrobić?
Bardzo ważna jest w tej chorobie rehabilitacja ruchowa, a także terapia logopedyczna. To są działania, które pomagają dłużej utrzymać sprawność ruchową chorego i jego zdolność komunikowania. Ważna jest pomoc odpowiednich specjalistów - rehabilitantów, fizjoterapeutów, logopedów.
Wiadomo, że przyczyną śmierci w przypadku tej choroby najczęściej bywa niewydolność oddechowa, wtedy gdy mięśnie zapewniające nam możliwość oddychania nie pracują już właściwie. Jaką formę pomocy pacjent może otrzymać?
W momencie, kiedy pojawiają się pierwsze objawy niewydolności oddechowej, to jest szczególnie duszność w pozycji leżącej na wznak, częste wybudzenia w nocy, poranne bóle głowy, zaburzenia koncentracji w ciągu dnia, senność w ciągu dnia. To są objawy wskazujące na nocną hypowentylację, która jest pierwszym objawem niedomogi oddechowej w tej chorobie. Trzeba o tym powiedzieć lekarzowi prowadzącemu. Zalecaną metodą leczenia tych zaburzeń oddechowych w przebiegu SLA jest tak zwana nieinwazyjna wentylacja, którą można prowadzić w domu pacjenta. Pacjent otrzymuje do domu respirator, który wspomaga jego oddychanie z pomocą maski przyłożonej do twarzy. Pacjent zostaje też objęty opieką zespołu prowadzącego, nadzorującego taka wentylację. W skład zespołu wchodzą lekarz, najczęściej anestezjolog, pielęgniarka i rehabilitant. W Polsce są takie ośrodki rehabilitacji oddechowej, które prowadzą leczenie chorych nie tylko z SLA, ale też z innymi chorobami nerwowo-mięśniowymi, czy innymi chorobami powodującymi niewydolność oddechową. Te ośrodki działają na terenie całej Polski, a zespół który przyjeżdża do pacjenta rekrutowany jest w rejonie jego miejsca zamieszkania. Jest to leczenie dostępne. Czasem tylko zdarzają się zastoje, jeśli na przykład dany ośrodek wyczerpał kontrakt z NFZ. Wtedy pacjent musi trochę poczekać. Ja ostatnio jednak nie słyszałam o takich problemach. Pacjenci szybko są obejmowani taką opieką.
Czy w dostępnej literaturze naukowej pojawia się coś, co może zwiastować jakieś nowe szanse na przełom w tej dziedzinie, czy na razie podtrzymywanie pacjentów przy życiu, ułatwianie im codziennego życia to większość tego, co można zrobić?
W praktyce klinicznej pozostaje nam leczenie objawowe. Co do leczenia przyczynowego SLA, wiele ostatnio się dzieje, choćby w zakresie poznawania patomechanizmów tej choroby. Pojawiły się znaczące osiągnięcia w dziedzinie genetyki i biologii molekularnej. To na razie nie ma jeszcze przełożenia na praktykę kliniczną, ale coraz lepiej rozumiemy tę chorobę i to daje nadzieję na opracowanie w przyszłości strategii terapeutycznej.
Twoja przeglądarka nie obsługuje standardu HTML5 dla video
Porozmawiajmy jeszcze o innych chorobach nerwowo-mięśniowych, których rokowania nie są zawsze tak dramatyczne, ale mogą też bardzo utrudnić życie i wymagają leczenia. Poza SLA, jakie choroby tego rodzaju są najczęściej w Polsce spotykane?
To jest duża grupa chorób, na przykład choroby nerwów obwodowych, czyli neuropatie, które mogą mieć różny obraz kliniczny i różną etiologię. Tu chodzi nie tylko o ból, obraz kliniczny neuropatii może być różny. To mogą być nieprzyjemne doznania czuciowe w postaci mrowienia, drętwienia, cierpnięcia kończyn, może być ból, tak zwany ból neuropatyczny, przykry, przeszywający, palący. Są też neuropatie, które przebiegają bez bólu, w których dominują zaburzenia ruchowe, niedowład, zanik mięśni.
Jak można je leczyć, w jaki sposób można pomóc pacjentom, zapobiec postępom choroby?
Nie da się na to pytanie łatwo odpowiedzieć, bo polineuropatie to cała grupa chorób. Właściwie polineuropatia oznacza zespół objawów, za którym często kryje się jakaś choroba. Na przykład najczęstszą przyczyną polineuropatii nabytej jest cukrzyca. Ważne jest postawienie rozpoznania, że mamy do czynienia z zespołem polineuropatycznym. Drugi krok to jest próba określenia, jaka może być jego przyczyna. Jeśli już znamy przyczynę, możemy starać się ja leczyć. W neuropatii cukrzycowej zalecana jest optymalna kontrola cukrzycy, jak najlepsze wyrównanie glikemii. Poza tym leczenie objawowe, na przykład bólu neuropatycznego. Są też polineuropatie o podłożu autoimmunologicznym, zapalnym. Wówczas dostępne jest leczenie, które tłumi tę nieprawidłową odpowiedź immunologiczną, takie jak podanie sterydów, czy dożylne podanie immunoglobuliny.
Czy w leczeniu bólu neuropatycznego dostępne są tu tylko metody farmakologiczne, czy można pomóc też chirurgicznie?
Przede wszystkim mamy tu leczenie farmakologiczne i dodatkowo pomocne tu leczenie rehabilitacyjne...
Jest jeszcze taka choroba, o której najczęściej słyszy się przy reklamach różnych preparatów, jako o przeciwwskazaniu do ich stosowania. Co to takiego miastenia gravis?
To choroba złącza nerwowo-mięśniowego, czyli połączenia między zakończeniami nerwów a mięśniem szkieletowym. W przebiegu tej choroby nieprawidłowe jest przekazywanie impulsów z zakończeń nerwowych do mięśni, wskutek czego mięśnie nadmiernie szybko się męczą. Jest to choroba o podłożu autoimmunologicznym, u większości chorych występują przeciwciała, skierowane przeciwko receptorom przekaźnika, acetylocholiny, znajdującym się w błonie mięśnia szkieletowego. Można tę chorobę leczyć, głównie farmakologicznie, ale w niektórych przypadkach jest konieczne leczenie operacyjne. U części chorych na miastenię występują nieprawidłowości gruczołu znajdującego się w klatce piersiowej, grasicy. Grasica występuje u dzieci. Z wiekiem u dorosłych zanika. Czasem jednak u niektórych chorych na miastenię, osiąga postać przetrwałą, u niektórych występuje nowotwór grasicy, zwany grasiczakiem. W takich sytuacjach konieczne jest leczenie operacyjne.