Dwa kolejne, ostatnie województwa dołączyły do programu badań przesiewowych w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. To oznacza, że z takich badań mogą korzystać noworodki i ich rodzice w całej Polsce.

REKLAMA
zdj. ilustracyjne

Badanie polega na pobraniu krwi ze stopy noworodka, z wykorzystaniem specjalnej bibuły. Zachęcam rodziców do wyrażenia pisemnej zgody na udział ich dziecka w badaniu - podkreśla w RMF FM neurolog profesor Anna Kostera-Pruszczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Program przez ostatni rok przyniósł efekty, u 27 zdiagnozowanych pacjentów mogliśmy zastosować leczenie - dodaje.

Badania noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) rozpoczęły się w Polsce w kwietniu 2021 roku w ramach Programu Badań Przesiewowych Noworodków. Pierwotny plan zakładał stopniowe włączanie do programu kolejnych województw do końca roku 2022. Badania koordynuje Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

SMA jest chorobą nerwowo-mięśniową, która prowadzi do znacznej niepełnosprawności ruchowej i niewydolności oddechowej. Do niedawna w najcięższej postaci choroba mogła prowadzić do śmierci dziecka jeszcze przed ukończeniem pierwszych lat życia.

Rdzeniowy zanik mięśni spowodowany jest uszkodzeniem obu kopii genu SMN1, które koduje białko SMN. Skutkuje to znacznym obniżeniem poziomu białka SMN.

Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, dla których istnieje leczenie celowane, działające na przyczynę choroby.

W Polsce dostępne jest refundowane leczenie rdzeniowego zaniku mięśni preparatem Nusinersen. Organizacje pacjentów apelowały w ostatnich miesiącach o dostęp, dzięki Funduszowi Medycznemu, do nowoczesnej, podawanej jednorazowo terapii genowej, dla najmłodszych pacjentów z SMA.

Badanie nie tylko w kierunku SMA

Badania przesiewowe w kierunku SMA pozwalają wykryć także inne choroby, głównie metaboliczne, wśród nich są między innymi mukowiscydoza, zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych i aminokwasów, wrodzona niedoczynność tarczycy, wrodzony przerostu nadnerczy i deficyt biotynidazy.