O mukowiscydozie wiemy coraz więcej. Rozmowa z profesor Anną Doboszyńską

Wtorek, 5 lutego 2019 (19:20)

W Polsce zarejestrowanych jest około 1500 chorych na mukowiscydozę. To rzadka choroba genetyczna, jednak coraz więcej o niej wiemy. Kilkadziesiąt lat temu chore dzieci dożywały najwyżej kilku lat, dzisiaj mamy już dorosłych pacjentów. Nasz reporter Piotr Bułakowski o mukowiscydozie rozmawiał z prof. Anną Doboszyńską, koordynatorką oddziału pulmonologicznego w Samodzielnym Publicznym Zespole Gruźlicy i Chorób Płuc w Olsztynie.

Piotr Bułakowski, RMF FM: Co powinniśmy wiedzieć o mukowiscydozie?

Prof. Anna Doboszyńska, koordynatorka oddziału pulmonologicznego w Samodzielnym Publicznym Zespole Gruźlicy i Chorób Płuc w Olsztynie: Jest to jedna z wielu rzadkich chorób. Rzadkie choroby, to są takie, które nie występują często, ale chorych w sumie jest bardzo dużo, ponieważ samych chorób jest dużo. W Polsce jeżeli chodzi o mukowiscydozę to zarejestrowanych jest około 1500 osób. Ze statystyki wynika, że w każdym województwie są chorzy.

Czym objawia się mukowiscydoza?

Choroba rozpoczyna się w dzieciństwie. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana, więc częściej występuje u krewnych chorych na mukowiscydozę. Główne objawy to, początkowo, częste, źle leczące się zakażenia układu oddechowego. Ale te objawy mogą być różne w zależności od wieku pacjenta. W okresie płodowym i noworodkowym częste są zwapnienia w jamie otrzewnej, zmiany w jelitach, poszerzenie jelita cienkiego, przedłużająca się żółtaczka. W okresie niemowlęcym przewlekły kaszel, nawracające zapalenia płuc, oskrzeli, oskrzelików, często nieprawidłowe rozpoznanie astmy. W momencie, kiedy długo trwają infekcje, mimo, że nie robi się tego często u tak małych pacjentów, należy wykonać zdjęcie klatki piersiowej.

A co ze starszymi osobami?

W dzieciństwie i u osób dorosłych częste są przewlekłe zapalenia zatok oraz, co jest niezwykle charakterystyczne - palce pałeczkowate. Mogą one występować jako cecha urody, ale może mieć to związek z przewlekłymi chorobami układu oddechowego. Zmiana kształtu końca palców, które są poszerzone. Czasami jest też krwioplucie, u dzieci kamica żółciowa, często cukrzyca. Niepłodność u mężczyzn, to też cecha charakterystyczna.

Jak wygląda leczenie mukowiscydozy?

W latach 40. dzieci chore dożywały zaledwie kilka miesięcy, czasami żyły kilka lat. Teraz chorzy dożywają całkiem dorosłego wieku. W leczeniu niezwykle istotnych jest kilka elementów. Zwykle źle leczeni chorzy są szczupli albo niedożywieni. Istotne jest więc leczenie żywieniowe. Częste posiłki, pełnowartościowe. Ponad to profilaktyka i leczenie zmian w układzie oddechowym, czyli szczepienie przeciwko najczęstszym infekcjom. Do tego niezwykle ważna jest rehabilitacja oddechowa. To podstawowe zajęcie opiekunów takich dzieci. Oklepywanie, usuwanie gęstej wydzieliny z dróg oddechowych, nauczenie oddychania, ćwiczenia ułatwiające oczyszczenie oskrzeli. Trzecia część leczenia, to oczywiście leczenie farmakologiczne, które jest stosowane w zależności od stanu pacjenta.

Na czym polega błędne koło w mukowiscydozie?

Zakażenia są związane z nadmiarem gęstej, lepkiej wydzieliny. Ona zalega w oskrzelach, trudno ją usunąć, a jest dobrą pożywką dla bakterii. W związku z tym dochodzi do zakażeń, co powoduje zwiększanie wydzieliny,  a następnie uszkodzenia płuc, nabłonka oddechowego i nawrotów infekcji. To jest właśnie te błędne koło. Podstawowym elementem w trosce o dobre funkcjonowanie układu oddechowego jest usuwanie tej wydzieliny.

Czy można wyliczyć, czy ktoś w naszej rodzinie będzie chory?

Jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem genu, to prawdopodobieństwo zachorowania jest mniejsze. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tego genu, to na czworo dzieci jedno będzie chore, dwoje będzie nosicielami genu, a jedno będzie zdrowe. Tak wynika ze statystyki. Natomiast nie zawsze wiemy, że jesteśmy nosicielami zmutowanego genu. Są badania genetyczne w tym kierunku i osoby, które miały w rodzinie takich chorych powinni się przebadać.

Można powiedzieć, że o mukowiscydozie cały czas się uczymy...

Tak, historia choroby jest stosunkowo niedawna. Pierwszy opis choroby miał miejsce w latach 30. XX wieku. W latach 40. odkryto zwiększone stężenie chlorku soli w pocie i to do dzisiaj jest pierwszy test diagnostyczny - zwiększenie soli w pocie. W latach 60. miała miejsce pierwsza ciąża, która udała się u osoby, która była chora na mukowiscydozę. Był to duży sukces. Nieprawidłowe białko wytwarzane w przebiegu tej choroby zdiagnozowano w latach 80. W latach 90. zidentyfikowano pięć genów, które są odpowiedzialne za rozwój choroby. Czekamy co będzie dalej. 

Artykuł pochodzi z kategorii: Choroby

Piotr Bułakowski

Katarzyna Staszko

Renata Stawiarska