Naukowcy badają geny Polaków. "Zapisane jest w nich ryzyko nowotworu"

Zespół lekarzy, biologów, genetyków, matematyków i bioinformatyków z Centrum Nowych Technologii UW potrafi odnaleźć wadliwe geny. Skoro umiemy je znaleźć, to bardzo nam zależy, żeby ludzie mogli z naszej wiedzy skorzystać. Stąd program badań przesiewowych "Badamy geny" skierowany do wszystkich Polaków - mówi profesor Krystian Jażdżewski.

Naukowcy podkreślają, że genów odpowiedzialnych za powstawanie raka piersi i prostaty jest 14. Każdy z nich może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. Dla przykładu BRCA1, najbardziej znany gen odpowiedzialny za powstawanie raka piersi i jajnika, ma takich miejsc 2400. Do tej pory rutynowo badano 7 najczęściej niszczonych punktów. 

Dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji, odpowiednio zmodyfikowanej przez nasz zespół, jesteśmy w stanie ocenić cały gen i odpowiedzieć na pytanie, czy w którymkolwiek z 2400 miejsc istnieje wada odpowiedzialna za zwiększone ryzyko zachorowania - wyjaśnia profesor Jażdżewski.

Wydaje nam się, że rak płuc zależy przede wszystkim od palenia papierosów. Nie oszukujmy się: są wśród nas osoby, które palą całe życie i na raka płuc nie zachorują, jest tu więc determinanta genetyczna, i jej szukamy - dodaje w rozmowie z RMF FM profesor Anna Wójcicka.

Na początku nie byłam pewna, jak pacjenci zareagują na wynik badania, w którym okaże się, że konkretna osoba ma obciążającą mutację genetyczną. Chodzi o zdrową osobę, która, jak okazuje się, ma 80-procentowe ryzyko zachorowania. Bałam się, że to będzie duże obciążenie psychiczne, ale tak nie jest. Tak długo jak człowiek dostaje do ręki wiedzę i dostaje narzędzie, w jaki sposób tą wiedzą zarządzić, tak długo może o siebie zadbać - dodaje profesor Anna Wójcicka. 

Rak piersi i jajnika jest mocno zakorzeniony w genach. U mężczyzn podobnie jest z rakiem prostaty, jednak ryzyko zachorowania jest dużo niższe niż w przypadku raka piersi i jajnika u kobiet. Znaleźliśmy półtora tysiąca osób ze zmianą genetyczną zwiększającą ryzyko nowotworu, to ma bezpośrednie przełożenie na życie i osób tych osób. Ci pacjenci dostali odpowiednie narzędzia i wskazówki, jak o siebie zadbać - dodaje profesor Wójcicka.