Światowy Dzień Chorób Rzadkich, które zdarzają się… często

Zaburzenia te, choć indywidualnie spotykane rzadko, dotykają setki milionów ludzi na całym świecie - choruje na nie od 6 do 8 proc. całej populacji. Oznacza to, że wielu z nas z nas zna kogoś, kto się z nimi mierzy. Nie zawsze mamy tego świadomość, a często nie wie o tym również osoba chora. Proces diagnostyczny od wystąpienia pierwszych symptomów zajmuje nawet 7 lat.

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), choroba jest uważana za rzadką, jeśli wpływa na mniej niż 1 na 2000 osób. Celem Światowego Dnia Chorób Rzadkich jest zwrócenie uwagi na te takie schorzenia oraz zwiększenie dostępności środków finansowych na ich badanie i leczenie. Finansowanie to może obejmować poszerzenie zakresu dostępu do leków, sprzętu medycznego, opieki zdrowotnej i fizykoterapii dla osób z chorobami rzadkimi.

Pomimo ich nazwy, choroby rzadkie nie są tak niespotykane, jak by się mogło wydawać. Szacuje się, że w całej Europie żyje nawet około 30 milionów osób dotkniętych jednym z około 7000 schorzeń klasyfikowanych jako rzadkie. Wiele z tych chorób jest poważnych i przewlekłych, a niektóre mogą być nawet zagrożeniem życia. Do tej puli należą m.in. choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza typu I, II i III czy pierwotne niedobory odporności.

Aż 80 proc. chorób rzadkich jest przekazywanych genetycznie, a 50 proc. diagnozowanych pacjentów to dzieci. Mimo to zdarzają się przypadki chorych, którzy dopiero po kilkunastu latach dowiadują się, co im dolega. Pacjenci robią kolejne badania, pozostając bez diagnozy całe miesiące, a nawet lata. Niektórzy nigdy nie dowiadują się, jaka jest przyczyna ich dolegliwości.

Diagnoza chorób rzadkich jest tak trudna zwykle z dwóch powodów. Po pierwsze, objawy są zazwyczaj bardzo niespecyficzne. Chorzy borykają się z wieloma problemami zdrowotnymi, które na pierwszy rzut oka wydają się ze sobą niepowiązane. Dopiero spojrzenie na wszystkie różnorodne objawy i wykonanie odpowiednich badań pomaga postawić ostateczne rozpoznanie. Druga trudność to rzadkość występowania i niedostateczna świadomość społeczna. Chorób rzadkich mamy aż 7 tys., a niektóre z nich występują z tak małą częstością, że lekarze nie biorą ich pod uwagę lub nawet nie wiedzą o ich istnieniu. Dlatego tak ważne jest szerzenie wiedzy na ten temat. Im większa świadomość społeczeństwa, tym większa też szansa, że sam chory lub ktoś z jego otoczenia trafi na właściwy trop i zacznie diagnostykę w kierunku choroby sierocej - tłumaczy prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic, która wspiera szybszą diagnostykę chorób rzadkich.

POD TYM LINKIEM, MOŻESZ SKORZYSTAĆ Z WYSZUKIWARKI CHORÓB RZADKICH