Hemofilia - dyżur eksperta!

>>>ZADAJ PYTANIE EKSPERTOWI<<<

Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna polegająca na zaburzeniu funkcji czynnika krzepnięcia - tłumaczy hematolog profesor Krystyna Zawilska z Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. W rejestrze Instytutu Hematologii są 3 tysiące pacjentów chorych na hemofilię. W praktyce pacjentów z tym schorzeniem jest na pewno więcej- dodaje. 

Na hemofilie najczęściej chorują mężczyźni.W większości przypadków są to choroby rodzinne. Zaczęło się od królowej Wiktorii, słynnej nosicielki wadliwego genu. 30 procent zachorowań to hemofilia występująca jako nowa choroba w nowej mutacji genetycznej, bez obciążenia rodzinnego - dodaje profesor Zawilska. Defekt jest na chromosomie X, na parze chromosomów płciowych. Obecność drugiego, prawidłowego chromosomu X broni kobiety przed hemofilią. U mężczyzn mamy chromosomy X i Y, dlatego ta cecha ujawnia się- wyjaśnia hematolog.

Hemofilię diagnozuje się już u kilkumiesięcznych dzieci.Jeżeli mamy do czynienia z hemofilią w postaci umiarkowanej albo lekkiej, choroba może ujawnić się dopiero po urazie lub zabiegu operacyjnym. Postać ciężka ujawnia się zwykle bardzo wcześnie, we wczesnym dzieciństwie- tłumaczy profesor Zawilska.