Prof. Grodzicki: Choroby rzadkie trudno rozpoznać. Potrzebujemy badań i strategii

Bartosz Styrna: Dzisiaj na Uniwersytecie Jagiellońskim Międzynarodowy Dzień Badań Klinicznych poświęcony chorobom rzadkim. Jakie to choroby?

Prof. Tomasz Grodzicki: Choroby rzadkie to są choroby, które występują u mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. To jest ta definicja z punktu widzenia częstości. Główne problemy z tym związane to to, że nie jesteśmy w stanie nauczyć się rozpoznawać i leczyć wszystkich tych chorób. Jest ich już dzisiaj około 8 tysięcy. Co tydzień kilka nowych jest odkrywanych. Wykracza to poza zakres wiedzy każdego z nas. Możemy być specjalistami od jednej, kilku czy kilkunastu chorób, ale nie możemy być specjalistami od 10 tysięcy chorób i stąd też czas diagnostyki - od pierwszych objawów do rozpoznania - to najczęściej kilka lat. Oczywiście mamy choroby, w przypadku których mamy screeningi - takie jak chociażby mukowiscydoza, fenyloketonuria, kiedy są one wykrywane już po urodzeniu. Kolejny problem - po rozpoznaniu - to jest leczenie, i temu właśnie poświęcona jest dzisiejsza konferencja, bo potrzebujemy dobrych badań, dobrych leków i pewnej strategii postępowania z pacjentami, którzy chorują na chorobę rzadką.

To są choroby uwarunkowane genetycznie?

W zdecydowanej większości tak. Ponad 90 proc. jest uwarunkowana genetycznie.

Czy możemy szacować, ilu Polaków cierpi na choroby rzadkie?

Możemy rzeczywiście tylko szacować. W Unii Europejskiej to jest około trzydziestu kilku milionów osób. W związku z tym możemy szacować, że w Polsce jest to około miliona, może półtora miliona osób.

Mówił pan o czasie diagnozy choroby rzadkiej. Jak my wypadamy w tej chwili pod tym względem na tle Unii Europejskiej?

Jeżeli chodzi o te najczęstsze choroby rzadkie, takie jak mukowiscydoza, to wykrywamy relatywnie dobrze. Mamy badania przesiewowe noworodków i tutaj rzeczywiście mamy dobrą wykrywalność. W przypadku innej choroby rzadkiej typu chociażby niedobory immunologiczne, to tutaj jesteśmy w środku Europy. Ta wykrywalność jest nieco mniejsza niż we Francji, ale lepsza niż w Europie południowej. Wiele zależy też od regionu Polski, od tego, czy są wyspecjalizowane ośrodki, od pewnej świadomości lekarzy. Myślę, że nie odbiegamy od pewnych średnich europejskich w tej dziedzinie.

Kiedy pojawia się taki moment, ten pierwszy sygnał, że być może mamy do czynienia z chorobą rzadką?

Trudno jednoznacznie to powiedzieć, dlatego, że to są przypadki chorych, którzy przez kilka lat mają dolegliwości niespecyficzne. Te osoby krążą od lekarza do lekarza, od szpitala do szpitala, nie mogąc trafić na właściwą diagnozę. Nie można określić jakiegoś jednego objawu, to jest bardzo zróżnicowane przy tej liczbie chorób. Głównym problemem jest to, że tak naprawdę nie wiemy, co choremu jest. Chory ciągle ma objawy, a my nie potrafimy mu pomóc. Stąd też najczęściej upływa wiele lat od momentu pierwszego objawu do rozpoznania.

Jedna z części krakowskiej konferencji będzie poświęcona roli lekarza rodzinnego w diagnozowaniu chorób rzadkich. Czy to jest rzeczywiście rola istotna?

W przypadku lekarza rodzinnego, który w swojej opiece ma pacjenta z różnymi dolegliwościami i nie potrafi temu pacjentowi pomóc - pacjent idzie do szpitala, wraca, dolegliwości pozostają, problem ciągle trwa - powinna mu się zapalić lampka, że być może mamy do czynienia z chorobą rzadką.

Gdzie takiego pacjenta lekarz rodzinny powinien skierować?

W Krakowie mamy ośrodek zajmujący się pacjentami z podejrzeniem choroby rzadkiej. W ciągu 2 lat do tego ośrodka trafiło około 500 chorych z całej Polski, którzy w znacznej części mieli za sobą historię wielu pobytów szpitalnych, wielu lat dolegliwości bez rozpoznania. Jeżeli lekarz uważa, że jest to potrzebne, to może takiego pacjenta do nas skierować. Może też kontaktować się z ośrodkami referencyjnymi, na uniwersytetach w całej Polsce są ośrodki wyspecjalizowane i wtedy można szukać pomocy w tych ośrodkach. Nie jest to proste i to jest problem całego świata. To nie jest tylko problem Polski.

Przedmiotem całej konferencji są badania kliniczne. Na czym one polegają w przypadku chorób rzadkich i jaki jest teraz kierunek rozwoju?

Jest ogromny problem, dlatego, że przemysł farmaceutyczny jest nastawiony na biznes, w związku z tym zdecydowanie łatwiej i bardziej atrakcyjne jest stworzenie leku dla miliarda osób niż dla 100 tysięcy. Bardziej interesujące jest leczenie 100 tysięcy chorych w Polsce na jakąś chorobę niż 5 chorych na jakąś chorobę. W związku z tym jest przede wszystkim pytanie, jak zmotywować przemysł farmaceutyczny, żeby poszukiwał leków, które byłyby skuteczne w chorobach rzadkich. Na świecie są przyjęte regulacje - te firmy, które angażują się w badania nad chorobami rzadkimi, uzyskują np. zwolnienia podatkowe, dłuższą ochronę patentową.

Drugi problem to jest oczywiście znalezienie odpowiedniej grupy pacjentów, którą można byłoby badać. Tutaj są niezbędne badania wielo-ośrodkowe, dlatego, że, o ile w Polsce bez większych problemów znajdziemy 1000 chorych na cukrzycę, to już nie jesteśmy w stanie znaleźć 1000 chorych na przykład z chorobą spichrzeniową. Dlatego niezbędne są badania wielo-ośrodkowe i międzynarodowe przede wszystkim. Tutaj jest ogromna rola organizacji pacjenckich, które są bardzo mocno zjednoczone. One wręcz współpracują między sobą w różnych krajach. One tak naprawdę są takim motorem do tego, żeby badania prowadzić, finansować. Te organizacje mają ogromne znaczenie także, jeśli chodzi o wsparcie dla chorych w poszukiwaniu optymalnej terapii czy diagnozy.