Jedną z podstawowych cech narkolepsji jest nagłe, gwałtowne zasypianie w ciągu dnia, na tyle gwałtowne i nieoczekiwane przez chorego, że może wystąpić nawet w czasie intensywnej rozmowy. „Wciąż niejasna jest przyczyna tego schorzenia. Mówi się o predyspozycjach genetycznych lub reakcji autoimmunologicznej organizmu. W leczeniu stosuje się m.in. środku zmniejszające uczucie senności" - wyjaśnia lek. Adam Cyrulik kierujący oddziałem neurologicznym w Szpitalu MSWiA w Krakowie.
Wiele osób nie wie, że choruje na narkolepsję i nie szuka albo nie otrzymuje właściwej pomocy. Schorzenie, które bardzo utrudnia codzienne życie pozostaje zwykle nierozpoznane. Tymczasem można je skutecznie leczyć.
Narkolepsja jest hipersomnią (nadmierną sennością) związaną z uszkodzeniem bocznego podwzgórza, części mózgu odpowiedzialnej za produkowanie białek nazywanych hipokretynami lub oreksynami. W wyniku niedoboru tych białek, co można ocenić poprzez wykonanie punkcji lędźwiowej i oznaczenie stężenia hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym, chorzy na narkolepsję doświadczają 4 typowych objawów, określanych jako tetrada narkoleptyczna:
Chorzy na narkolepsję, mimo że budzą się rano wyspani, już po kilku godzinach odczuwają tak nasiloną senność, że muszą się udać na krótkotrwałą drzemkę. Choć drzemka przynosi im ulgę i znowu czują się rześko, po kilku godzinach sytuacja się powtarza. Zasypianie wbrew woli jest bardzo typowe dla narkolepsji. W nasilonych postaciach choroby może występować co kilkanaście-kilkadziesiąt minut i w sposób nagły, dlatego nazywa się to atakami snu.
Często dochodzi również do zasypiania w nietypowych, krępujących sytuacjach, na przykład podczas rozmowy z inną osobą, podczas posiłku, podczas zebrań w miejscach publicznych. Ataki snu mogą występować również w sytuacjach, które stanowią zagrożenie dla pacjenta i jego otoczenia, na przykład podczas prowadzenia samochodu.
Jest to objaw najbardziej charakterystyczny dla narkolepsji. Oznacza nagłe zmniejszenie napięcia mięśni w sytuacjach emocjonalnych, na przykład radości, gniewu, zaskoczenia. Osoby chore mówią, że opada im wtedy głowa, otwierają się usta (opada żuchwa), nie mogą wyraźnie mówić, opadają im ramiona, przedmioty wypadają z rąk, uginają się kolana. W przypadku całkowitej katapleksji może dochodzić do upadków.
Osoba chora nie jest w stanie się poruszyć, ale po ustąpieniu ataku dokładnie pamięta, co się z nią działo, a także co robiły i mówiły osoby znajdujące się w jej otoczeniu.
Podobne do marzeń sennych doznania wzrokowe i słuchowe, pojawiające się w okresie zasypiania. W tym czasie pacjenci z narkolepsją przeżywają często barwne sceny, "jakby w filmie". Nierzadko mają one charakter zagrażający, na przykład pacjent widzi zbliżających się do niego złoczyńców.
Stan, w którym po wybudzeniu się ze snu osoba chora przez kilka do kilkunastu sekund nie jest w stanie się poruszyć, "czuje się, jakby była sparaliżowana".
Jedną z metod leczenia jest wydłużenie czasu spędzanego w nocy w łóżku co najmniej do 8 godzin oraz planowaniu krótkich (poniżej 30 min) drzemek w ciągu dnia.
Jeśli oddziaływania behawioralne i łagodne substancje stymulujące (np. kofeina), nie dają poprawy, pacjentowi podaje się mocniejsze środki farmaceutyczne podczas wykonywania pracy lub nauki.
Źródło: Medycyna Praktyczna / RMF FM
