Skanowanie 3D może przyspieszyć rozpoznawanie rzadkich chorób genetycznych

W przypadku większości dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi właściwa diagnoza stawiana jest dopiero po latach badań i wędrówek od specjalisty do specjalisty, co negatywnie odbija się zarówno na dzieciach, jak i ich rodzicach. Czas oczekiwania na diagnozę w specjalistycznej klinice bywa długi, a w prawie połowie przypadków nie udaje się dokonać ostatecznego rozpoznania.

Tymczasem właściwa diagnoza jest niezbędna, aby dzieci otrzymały odpowiednie leczenie i nawiązały kontakty z innymi dziećmi z tym samym zespołem i ich rodzinami.

Międzynarodowy zespół kierowany przez naukowców i klinicystów z University of Colorado, University of Calgary i University of California w San Francisco (UCSF) opracował prototypowe narzędzie oparte na trójwymiarowym (3-D) obrazowaniu twarzy, które może znacznie ułatwić klinicystom diagnozowanie zespołów genetycznych.

Unikatowa biblioteka trójwymiarowych zdjęć twarzy

Większość uwarunkowanych genetycznie zespołów wad rozwojowych wpływa na wiele układów i narządów. Na przykład charakterystyczne dla poszczególnych chorób rysy twarzy od dawna wykorzystywane są przez genetyków klinicznych do wstępnej klasyfikacji problemu. Inaczej jednak wygląda sytuacja w przypadku często występującego zespołu Downa, a inaczej w setkach rzadko spotykanych chorób. Mało który specjalista zna przynajmniej większość z nich.

Dlatego właśnie zespół badawczy stworzył unikatową bibliotekę trójwymiarowych zdjęć twarzy uczestników w różnym wieku i grup etnicznych, w tym 3327 dzieci i dorosłych z 396 różnymi zespołami genetycznymi, 727 ich krewnych bez wad genetycznych oraz 3003 innych osób również bez zmian.

Następnie naukowcy wykorzystali tę bazę danych do wyuczenia algorytmu uczenia maszynowego. W oparciu o kształt twarzy 96 procent badanych można poprawnie sklasyfikować jako niedotkniętych chorobą lub z zespołem wad genetycznych, a dla większości algorytm był w stanie dostarczyć listę prawdopodobnych diagnoz z dużą dokładnością.

Problem z dostępnością do technologii 3D

Pandemia COVID-19 przyspieszyła przejście na telemedycynę przez kliniki genetyczne, w tym te na UCSF, University of Colorado i University of Calgary. Zautomatyzowane podejście diagnostyczne może zwiększyć zdolność genetyków klinicznych do diagnozowania pacjentów bez konieczności ich podróżowania do specjalistycznej kliniki. Może to również pomóc lekarzom pierwszego kontaktu bez szkolenia genetycznego w znalezieniu potencjalnych diagnoz, umożliwiając zapewnienie pacjentom odpowiedniej opieki specjalistycznej oraz wsparcia społeczności.

Na razie zastosowanie metody wymaga drogiego skanera 3D, jednak autorzy mają nadzieję, że wraz z postępem technologicznym smartfonów można będzie wykorzystać je do zdalnej diagnozy, co ważne zwłaszcza w przypadku krajów o niskich dochodach.

Obecnie wielu chorych w ogóle nie jest diagnozowanych. Jeśli rozpoznawanych będzie więcej przypadków rzadkich zespołów genetycznych, wzrośnie motywacja do prac nad nowymi sposobami leczenia.