Nowoczesna technika edycji genów może zapobiec groźnej chorobie serca. Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych, Korei Południowej i Chin ogłosili sukces badań prowadzonych na wczesnym etapie rozwoju ludzkich embrionów. Z pomocą głośnej ostatnio metody CRISPR-Cas9 skorygowali w świeżo zapłodnionych zarodkach wadliwy gen prowadzący do potencjalnie śmiertelnej kardiomiopatii przerostowej. Jak pisze w najnowszym numerze czasopismo "Nature", metoda daje nadzieję na zapobieganie w przyszłości tysiącom chorób o podłożu genetycznym. Budzi też jednak pewne kontrowersje - choćby obawy, że zostanie wykorzystana do tworzenia "dzieci na zamówienie".
Chodziło o nieprawidłowy gen MYBPC3, który może prowadzić do patologicznego przerostu włókien mięśniowych. Choroba pojawia się u mniej więcej 1 na 500 osób i może prowadzić do nagłego zatrzymania akcji serca, na przykład u młodych sportowców. Wystarczy jedna wadliwa kopia genu.
Naukowcy z Salk Institute, Oregon Health and Science University (OHSU), Institute for Basic Science w Korei Południowej i BGI w Chinach, pracujący pod kierunkiem Shoukhrata Mitalipova z OHSU, postanowili wykorzystać metodę edycji genów CRISPR-Cas9 do korekty tego genu na możliwie najwcześniejszym etapie istnienia zarodka. Komórki jajowe zdrowych kobiet poddawano procedurze sztucznego zapłodnienia plemnikami mężczyzny chorego na kardiomiopatię przerostową. W tej samej chwili podawano niezbędne do zajścia procesu enzymy i "wzorce" poprawnego genu.
Jak donosi "Nature" w najnowszym numerze, eksperyment zakończył się powodzeniem - u 72 procent zarodków wszystkie komórki zyskały poprawną wersję genu, metoda nie doprowadziła też do niepożądanych modyfikacji innych fragmentów DNA. Badaczy zaskoczył jednak fakt, że embriony przy tworzeniu poprawnej wersji genu nie skorzystały z podanego im "wzorca", ale wykorzystały poprawną wersję naturalnie obecną w materiale genetycznym komórki jajowej zdrowej matki. Po kilku dniach zarodki zostały zniszczone. Nigdy nie planowano ich dłuższego rozwoju.
Sukces zwiększa nadzieję na to, że podobna metoda pomoże w przyszłości chronić dzieci przez chorobami genetycznymi, dziedziczonymi po rodzicach. Naukowcy jednak przestrzegają przed nadmiernym optymizmem, dalsze badania i testy bezpieczeństwa procedury z pewnością potrwają jeszcze co najmniej 10 lat. Do tego czasu, znacznie prostszą metodą pozostaje przy sztucznym zapłodnieniu tak zwana diagnostyka przedimplantacyjna, przy której szanse przeżycia mają tylko zarodki zdrowe, te nieprawidłowe są odrzucane.
Obowiązujące w Stanach Zjednoczonych wskazania etyczne sugerują też, by metodę edycji genów podejmować tylko wobec zarodków, w przypadku których oboje rodziców ma nieprawidłowy gen. Wtedy nie ma szans, że w naturalny sposób embrion może być zdrowy. Opisany tym razem przypadek nie gwarantuje, że taka korekta w ogóle będzie możliwa. Jeśli embrion wykorzystuje do tworzenia poprawnego genu poprawny materiał genetyczny matki, tego typu terapia nie zadziała.
Artykuł w "Nature" wywołał też naturalną falę dyskusji o etycznych aspektach całej sprawy. Pojawiły się natychmiast pytania, czy za sprawą tej pracy zbliżyliśmy się do ery "dzieci na zamówienie". Naukowcy uspokajają, że takie pożądane cechy, jak wzrost, uroda, czy inteligencja są skutkiem działania wielu genów. Dokładnych mechanizmów wciąż tu nie rozumiemy, a edytowanie wielu genów naraz wydaje się wciąż nierealne.
