Hipercholesterolemia rodzinna to choroba która jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Ma powszechny charakter, a mimo to jest rzadko diagnozowana. Dlatego w Gdańsku powstała poradnia, która ma zająć się leczeniem tego schorzenia.

Zdjęcie ilustracyjne /Unsplash.com /

Ośrodek mieści się przy utworzonym w 2010 r. Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, znajdującym się w budynku tzw. Szpitala Studenckiego. 

Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie genetycznie uwarunkowane, najczęściej występująca choroba genetyczna. Choroba ta ma charakter powszechny, bo dotyka prawdopodobnie 1 na 250 osób populacji w Polsce. To są osoby, u których ryzyko wystąpienia nagłego zgonu, zawału serca, udaru w wieku ok. 50 lat wynosi 50 proc. - jest to wskaźnik niezwykle wysoki - powiedział na konferencji prasowej, rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego prof. dr hab. Marcin Gruchała.

Podkreślił, że tym osobom można pomóc w stosunkowo łatwy sposób. Bo praktycznie leczenie przy pomocy jednej tabletki statyny jest w stanie zredukować to ryzyko praktycznie do ryzyka populacyjnego. Hipercholesterolemia rodzinna jest więc chorobą całkowicie uleczalną. Cały więc wysiłek powinien być skierowany na identyfikację osób, które na nią cierpią, a niestety, o tym nie wiedzą - wytłumaczył.

Dziś w Polsce mamy taką sytuację, że diagnoza hipercholesterolemii rodzinnej jest postawiona u zaledwie ponad tysiąca osób, a spodziewamy się, że dotkniętych tą chorobą jest między 100 a 200 tys. osób. Głównym celem projektu, któremu ma służyć poradnia, jest więc zwiększenie odsetka wykrywalności - wyjaśnił prof. Gruchała.

Podsekretarz stanu w ministerstwie zdrowia Marek Tombarkiewicz ma nadzieję, że gdańskiej poradni uda się wypracować model diagnostyki hipercholesterolemii rodzinnej wraz z rozszerzeniem jej na członków rodziny. To jest niezwykle ważne, bo choroby układu sercowego, do których prowadzi nierozpoznana i nieleczona hipercholesterolemia rodzinna, zbierają śmiertelne żniwo często wśród młodych osób - dodał.

Na swoją działalność do 2020 r. Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku otrzyma z Narodowego Programu Zdrowia 4,8 miliona złotych.

Lider projektu dr Krzysztof Chlebus poinformował że w ciągu trzech lat możliwe będzie przebadanie od 1,5 do 3 tys. osób.

Ośrodek będzie czynny codziennie. Aby móc zakwalifikować się na wizytę, trzeba spełniać co najmniej jedno z trzech kryteriów: stężenie cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl, stężenie cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl lub wystąpienie przedwczesnej (mężczyźni poniżej 55. roku życia, kobiety poniżej 60 roku życia) choroby wieńcowej lub naczyniowej (m.in. przebyty zawał serca, udar serca, miażdżyca tętnic kończyn dolnych) u pacjenta lub jego najbliższych krewnych.

(ag)